# Displasia cifomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cifomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1801
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:211350 — https://omim.org/entry/211350

## Em linguagem simples

A displasia cifomélica é uma alteração rara nos ossos que se desenvolve antes do nascimento e provoca baixa estatura desproporcional. A família costuma notar o encurvamento das pernas e dos braços, além de um tórax mais estreito e pequeno. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS. O cuidado no Brasil é baseado no acompanhamento clínico geral e em serviços de reabilitação para dar suporte ao desenvolvimento físico.

## Descrição clínica

A displasia cifomélica é uma doença esquelética pré-natal que causa nanismo caracterizada pelo seguinte: estatura desproporcionalmente baixa com tórax curto e estreito, encurtamento e flexão (arqueamento) dos membros, metáfises ósseas irregulares e alargadas e características faciais características. Estudos recentes indicam que a displasia cifomélica não é mais considerada sua própria entidade e que os casos individuais devem ser avaliados e reclassificados como outras condrodisplasias existentes, como a síndrome de Schwartz-Jampel.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas onduladas** — HPO: HP:0010561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Úmero em haltere** — HPO: HP:0005009
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CCN2** — CCN family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 22 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cifomélica?

É uma doença esquelética congênita rara caracterizada por nanismo, tórax estreito e arqueamento dos membros. Estudos recentes apontam que muitos casos podem corresponder a outras displasias ósseas, como a síndrome de Schwartz-Jampel.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1801)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes incluem encurvamento de fêmur e tíbia, braços e pernas curtos e caixa torácica estreita. Também podem surgir traços como queixo pequeno, rigidez nas articulações e hipotonia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia cifomélica tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos com medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações esqueléticas. A conduta consiste no suporte às complicações ósseas e respiratórias conforme se manifestam.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A displasia cifomélica não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras e exames de apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1801); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico se dá pela avaliação dos sinais clínicos associada a testes genéticos laboratoriais. Existem milhares de testes genéticos catalogados internacionalmente e exames como o sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1801); [13] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cifomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cifomelica
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