# Displasia cifomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cifomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1801
- **CID-10**: Q79.8
- **OMIM**: OMIM:211350 — https://omim.org/entry/211350

## Descrição clínica

A displasia cifomélica é uma doença esquelética pré-natal que causa nanismo caracterizada pelo seguinte: estatura desproporcionalmente baixa com tórax curto e estreito, encurtamento e flexão (arqueamento) dos membros, metáfises ósseas irregulares e alargadas e características faciais características. Estudos recentes indicam que a displasia cifomélica não é mais considerada sua própria entidade e que os casos individuais devem ser avaliados e reclassificados como outras condrodisplasias existentes, como a síndrome de Schwartz-Jampel.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas onduladas** — HPO: HP:0010561 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Úmero em haltere** — HPO: HP:0005009
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CCN2** — CCN family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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