# Displasia cleidocraniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1452
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:119600 — https://omim.org/entry/119600

## Em linguagem simples

A displasia cleidocraniana é uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos e dos dentes. Os sinais e sintomas da displasia cleidocraniana podem variar amplamente em gravidade, mesmo dentro da mesma família.  Pessoas com displasia cleidocraniana geralmente têm clavículas subdesenvolvidas ou ausentes, também chamadas de clavículas (“cleido-” no nome da condição refere‑se a esses ossos). Como resultado, seus ombros são estreitos e inclinados, podem ser trazidos incomumente próximos um do outro na frente do corpo e, em alguns casos, podem ser feitos para se encontrarem no meio do corpo. O atraso na maturação do crânio (crânio) também é característico desta condição, incluindo o fechamento tardio das linhas de crescimento onde os ossos do crânio se encontram (suturas) e espaços maiores que o normal (fontanelas) entre os ossos do crânio que são perceptíveis como “pontos macios” nas cabeças de bebês. As fontanelas normalmente se fecham na primeira infância, mas podem permanecer abertas ao longo da vida em pessoas com esse distúrbio. Alguns indivíduos com displasia cleidocraniana têm pedaços extras de osso chamados ossos de Wormian dentro das suturas.  Os indivíduos afetados costumam ser mais baixos que outros membros da família na mesma idade. Muitos também apresentam dedos curtos e afinados e polegares largos; pés planos; joelhos em valgo; escápulas curtas (escápulas); e uma curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). As características faciais típicas incluem um crânio largo e curto (braquicefalia); uma testa proeminente; olhos afastados (hipertelorismo); um nariz plano; e uma mandíbula superior pequena.  Pessoas com displasia cleidocraniana frequentemente apresentam densidade óssea diminuída (osteopenia) e podem desenvolver osteoporose, uma condição que torna os ossos progressivamente mais frágeis e propensos a fraturas, em idade relativamente precoce. Mulheres com displasia cleidocraniana têm risco aumentado de precisar de cesariana ao dar à luz, devido a uma pelve estreita que impede a passagem da cabeça do bebê.  Anomalias dentárias são muito comuns na displasia cleidocraniana e podem incluir perda tardia dos dentes primários (de leite); aparecimento tardio dos dentes secundários (adultos); dentes com forma incomum, semelhantes a pinos; desalinhamento dos dentes e dos maxilares (maloclusão); e dentes extras, às vezes acompanhados por cistos nas gengivas.  Além das anomalias esqueléticas e dentárias, pessoas com displasia cleidocraniana podem apresentar perda auditiva e são propensas a infecções sinusais e de ouvido. Algumas crianças pequenas com essa condição têm atraso leve no desenvolvimento de habilidades motoras, como engatinhar e caminhar, mas a inteligência não é afetada.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia

## Descrição clínica

Uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos e dentes. As características incluem clavículas (clavículas) subdesenvolvidas ou ausentes; anomalias dentárias; e atraso no fechamento dos espaços entre os ossos do crânio (fontanelas). Outras características podem incluir diminuição da densidade óssea (osteopenia), osteoporose, perda auditiva, anomalias ósseas das mãos e infecções recorrentes dos seios da face e dos ouvidos. O CCD é causado por alterações (mutações) no gene RUNX2 e a herança é autossômica dominante. Pode ser herdado de um dos pais afetados ou ocorrer devido a uma nova mutação no gene RUNX2. O manejo pode incluir procedimentos odontológicos, tratamento de infecções sinusais e de ouvido, uso de capacetes para atividades de alto risco e/ou cirurgia para problemas esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Segundo metacarpo longo** — HPO: HP:0006040
- **Sínfise púbica alargada** — HPO: HP:0003183
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (~33%))
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (~33%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Frequência: 2/3)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (~33%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Articulação sacroilíaca alargada** — HPO: HP:6000875
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Aplasia/Hipoplasia da calvária** — HPO: HP:6000872
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Anormalidade na facilidade de opor os ombros** — HPO: HP:0005259 (Obrigatório (100%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana._

## Genes associados (1)

- **RUNX2** — Runt-related transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in osteoblastic differentiation and skeletal morphogenesis (PubMed:28505335, PubMed:28703881, PubMed:28738062). Essential for the maturation of osteoblasts and both intra

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05368064** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Cleidocranial Dysplasia (CCD): From Genotype to Phenotype and Considerations for Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05368064

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 22 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é displasia cleidocraniana?

É uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento do esqueleto e da dentição. Seus traços mais marcantes incluem clavículas ausentes ou menores e atraso no fechamento das fontanelas do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1452); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6118/index); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia)

### A displasia cleidocraniana é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante associada ao gene RUNX2. Ela pode ser herdada de um dos pais ou acontecer pela primeira vez na família através de uma nova mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1452); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6118/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais podem surgir logo ao nascimento, como a presença de moleiras amplas na cabeça e clavículas pouco desenvolvidas. Em alguns recém-nascidos, alterações nas costelas podem causar desconforto respiratório neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1452); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6118/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cleidocranial-dysplasia)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela identificação das alterações corporais e por radiografias das clavículas, do crânio e da boca. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos focados no gene RUNX2.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:6118/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17023750/); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cleidocranial%20dysplasia)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico como exoma e cariótipo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cleidocraniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana
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