# Displasia cleidocraniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1452 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1452
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:119600 — https://omim.org/entry/119600

## Descrição clínica

Uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos e dentes. As características incluem clavículas (clavículas) subdesenvolvidas ou ausentes; anomalias dentárias; e atraso no fechamento dos espaços entre os ossos do crânio (fontanelas). Outras características podem incluir diminuição da densidade óssea (osteopenia), osteoporose, perda auditiva, anomalias ósseas das mãos e infecções recorrentes dos seios da face e dos ouvidos. O CCD é causado por alterações (mutações) no gene RUNX2 e a herança é autossômica dominante. Pode ser herdado de um dos pais afetados ou ocorrer devido a uma nova mutação no gene RUNX2. O manejo pode incluir procedimentos odontológicos, tratamento de infecções sinusais e de ouvido, uso de capacetes para atividades de alto risco e/ou cirurgia para problemas esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Segundo metacarpo longo** — HPO: HP:0006040
- **Sínfise púbica alargada** — HPO: HP:0003183
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (~33%))
- **Fontanela anterior aberta persistente** — HPO: HP:0004474
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (~33%))
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Frequência: 2/3)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (~33%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891
- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Seios frontais hipoplásicos** — HPO: HP:0002738
- **Articulação sacroilíaca alargada** — HPO: HP:6000875
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Aplasia/Hipoplasia da calvária** — HPO: HP:6000872
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Anormalidade na facilidade de opor os ombros** — HPO: HP:0005259 (Obrigatório (100%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana._

## Genes associados (1)

- **RUNX2** — Runt-related transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in osteoblastic differentiation and skeletal morphogenesis (PubMed:28505335, PubMed:28703881, PubMed:28738062). Essential for the maturation of osteoblasts and both intra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 25 sintomas em comum
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- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 24 sintomas em comum
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- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 22 sintomas em comum
- [Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski](https://raras.org/doenca/nanismo-hiperostotico-de-lenz-majewski) — ORPHA:2658 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cleidocraniana. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana
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