# Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-condroectodermica-com-cegueira-noturna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319195
- **CID-10**: Q77.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia condroectodérmica com cegueira noturna é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, dentes, unhas e visão. Geralmente, a família percebe baixa estatura, unhas espessadas e aumentadas, falta de dentes e dificuldade da criança para enxergar no escuro desde os primeiros anos de vida. O quadro também pode gerar maior facilidade para fraturas ósseas, infecções de ouvido repetidas e lacrimejamento contínuo nos olhos. Esta doença não possui remédio específico nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de investigação e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A displasia condroectodérmica com cegueira noturna é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura proporcional, displasia ungueal (unhas aumentadas, convexas e hipertróficas), hipodontia e cegueira noturna. Osteopenia, tendência a apresentar fraturas, talipes varo com marcha anormal, infecções de ouvido e olhos lacrimejantes devido a canais lacrimais estreitos estão frequentemente associados. Radiologicamente os pacientes apresentam idade óssea tardia nas radiografias do punho, platispondilia e metáfises amplas dos úmeros com placas de crescimento densas e espessadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicauxia** — HPO: HP:0012542 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé hiperconvexa** — HPO: HP:0030055 (Muito frequente (99-80%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da patela** — HPO: HP:0003045 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero amplo** — HPO: HP:0003886 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x) — ORPHA:99413 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome unha-rótula](https://raras.org/doenca/sindrome-unha-rotula) — ORPHA:2614 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 7 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 6 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia condroectodérmica com cegueira noturna?

A condição é reconhecida como um distúrbio genético do desenvolvimento ósseo e ectodérmico. No entanto, os genes causadores específicos e o padrão exato de herança ainda não foram catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319195)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam baixa estatura proporcional, unhas aumentadas e convexas, ausência de dentes e cegueira noturna desde a infância. Também são frequentes alterações ósseas como osteopenia, platispondilia, infecções de ouvido de repetição e olhos lacrimejantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319195); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e em radiografias que mostram idade óssea atrasada no punho e metáfises alargadas nos úmeros. Exames genéticos como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma (WES) constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319195)

### Existe tratamento para a displasia condroectodérmica com cegueira noturna pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados no FDA ou na ANVISA para tratar a causa desta condição. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações esqueléticas e sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319195)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia condroectodérmica com cegueira noturna. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-condroectodermica-com-cegueira-noturna
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