# Displasia condroectodérmica com cegueira noturna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-condroectodermica-com-cegueira-noturna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319195
- **CID-10**: Q77.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia condroectodérmica com cegueira noturna é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura proporcional, displasia ungueal (unhas aumentadas, convexas e hipertróficas), hipodontia e cegueira noturna. Osteopenia, tendência a apresentar fraturas, talipes varo com marcha anormal, infecções de ouvido e olhos lacrimejantes devido a canais lacrimais estreitos estão frequentemente associados. Radiologicamente os pacientes apresentam idade óssea tardia nas radiografias do punho, platispondilia e metáfises amplas dos úmeros com placas de crescimento densas e espessadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Epífora** — HPO: HP:0009926 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Úmero amplo** — HPO: HP:0003886 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas dos ossos longos** — HPO: HP:0003084 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da patela** — HPO: HP:0003045 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé hiperconvexa** — HPO: HP:0030055 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicauxia** — HPO: HP:0012542 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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