# Displasia congênita dos capilares alveolares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 210122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210122
- **CID-10**: Q33.6
- **OMIM**: OMIM:265380 — https://omim.org/entry/265380

## Em linguagem simples

Displasia capilar alveolar com desalinhamento das veias pulmonares (ACD/MPV) é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos pulmões e de seus vasos sanguíneos. O distúrbio afeta os milhões de pequenos sacos de ar (alvéolos) nos pulmões e os minúsculos vasos sanguíneos (capilares) nos alvéolos. É através desses capilares alveolares que o oxigênio inalado entra na corrente sanguínea para ser distribuído por todo o corpo e o dióxido de carbono sai da corrente sanguínea para ser exalado.  Na ACD/MPV, os capilares alveolares não se desenvolvem normalmente. O número de capilares é drasticamente reduzido, e os capilares existentes estão posicionados de forma inadequada nas paredes dos alvéolos. Essas anomalias no número e na localização dos capilares dificultam a troca de oxigênio e dióxido de carbono.  Outras anomalias dos vasos sanguíneos nos pulmões também ocorrem na ACD/MPV. As veias que transportam sangue dos pulmões para o coração (veias pulmonares) estão posicionadas de forma inadequada e podem estar anormalmente agrupadas com as artérias que transportam sangue do coração para os pulmões (artérias pulmonares). O tecido muscular nas paredes das artérias pulmonares pode estar hiperdesenvolvido, resultando em paredes arteriais mais espessas e um canal mais estreito. Essas alterações restringem o fluxo sanguíneo normal, o que causa pressão alta nas artérias pulmonares (hipertensão pulmonar) e exige que o coração bombeie com mais força.  A maioria dos bebês com ACD/MPV nasce com anomalias adicionais. Estas podem incluir torção anormal (malrotação) do intestino grosso ou outras malformações do trato gastrointestinal. Anomalias cardiovasculares e geniturinárias também são comuns em pessoas com a condição.  Bebês com ACD/MPV geralmente desenvolvem sofrimento respiratório dentro de alguns minutos a algumas horas após o nascimento. Eles apresentam falta de ar e cianose, que é uma coloração azulada da pele, das membranas mucosas ou da área sob as unhas, causada por falta de oxigênio no sangue. Sem transplante pulmonar, bebês com ACD/MPV não são conhecidos por sobreviver além de um ano de idade, e a maioria dos bebês afetados vive apenas algumas semanas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/alveolar-capillary-dysplasia-with-misalignment-of-pulmonary-veins

## Descrição clínica

Doença pulmonar de desenvolvimento rara e fatal, caracterizada por desconforto respiratório em neonatos devido a hipoxemia refratária e hipertensão arterial pulmonar grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Frequência: 3/37)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 10/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Frequência: 1/37)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/37)
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Frequência: 4/51)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/37)
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Frequência: 3/14)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 1/14)
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequência: 2/37)
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 1/14)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 1/37)
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequência: 6/51)
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequência: 2/37)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 2/51)
- **Dilatação da bexiga** — HPO: HP:0010955 (Frequência: 2/14)
- **Displasia capilar alveolar** — HPO: HP:0033208 (Frequência: 44/51)
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Frequência: 12/47)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 3/37)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/14)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/37)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 1/14)
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889 (Frequência: 1/14)
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequência: 1/37)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/37)
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares._

## Genes associados (1)

- **FOXF1** — Forkhead box protein F1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription activator for a number of lung-specific genes

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 73 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 73 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 29 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 25 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia congênita dos capilares alveolares tem cura?

Não há cura conhecida ou medicação curativa aprovada para esta enfermidade. O manejo concentra-se em cuidados de terapia intensiva neonatal para tentar compensar o desconforto respiratório e a hipertensão pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210122); [6] Congenital interstitial lung diseases: What the anesthesiologist needs to know. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34738691/)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito na literatura. Ela está relacionada principalmente a alterações no gene FOXF1, responsável pelo desenvolvimento vascular pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210122); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Haploinsufficiencies of FOXF1, FOXC2 and FOXL1 genes originated from deleted 16q24.1q24.2 fragment related wit (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR537326/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O primeiro sinal costuma ser o desconforto respiratório neonatal grave com acentuada falta de oxigenação nas primeiras horas de vida. Além disso, podem estar presentes malformações adicionais, como anomalias intestinais ou cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210122); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, ocorrendo o suporte nas unidades hospitalares de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210122); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser estabelecido por análise histopatológica do tecido pulmonar ou por investigação genética. Existem 34 testes genéticos catalogados para o quadro e o SUS prevê exames como cariótipo, FISH e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/210122); [18] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20alveolar%20capillary%20dysplasia); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/alveolar-capillary-dysplasia-with-misalignment-of-pulmonary-veins)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia congênita dos capilares alveolares. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=210122