# Displasia congênita dos capilares alveolares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 210122 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/210122
- **CID-10**: Q33.6
- **OMIM**: OMIM:265380 — https://omim.org/entry/265380

## Descrição clínica

Doença pulmonar de desenvolvimento rara e fatal, caracterizada por desconforto respiratório em neonatos devido a hipoxemia refratária e hipertensão arterial pulmonar grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Frequência: 3/37)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 10/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Frequência: 1/37)
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Frequência: 2/37)
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Frequência: 4/51)
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/37)
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Frequência: 3/14)
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 1/14)
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304 (Frequência: 2/37)
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 1/14)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 1/37)
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequência: 6/51)
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequência: 2/37)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 2/51)
- **Dilatação da bexiga** — HPO: HP:0010955 (Frequência: 2/14)
- **Displasia capilar alveolar** — HPO: HP:0033208 (Frequência: 44/51)
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694 (Frequência: 12/47)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 3/37)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/14)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 1/37)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 1/14)
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889 (Frequência: 1/14)
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequência: 1/37)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/37)
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (99-80%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-congenita-dos-capilares-alveolares._

## Genes associados (1)

- **FOXF1** — Forkhead box protein F1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription activator for a number of lung-specific genes

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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