# Displasia cortical cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268950
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia cortical cerebral é uma alteração congênita na formação e na organização das células que compõem o córtex cerebral. Essa condição é uma causa comum de epilepsia, manifestando-se frequentemente por convulsões de difícil controle e por atraso ou comprometimento no desenvolvimento intelectual e motor. No Brasil, a displasia cortical cerebral não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada na rede assistencial geral de neurologia do SUS. O acompanhamento médico busca o diagnóstico por neuroimagem e a melhor abordagem clínica ou cirúrgica para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Anormalidades no desenvolvimento do córtex cerebral. Estes incluem malformações decorrentes de proliferação anormal de células neuronais e gliais ou apoptose (Grupo I); migração neuronal anormal (Grupo ii); e estabelecimento anormal de organização cortical (Grupo iii). Muitos distúrbios cerebrais metabólicos congênitos que afetam a formação do SNC estão frequentemente associados a malformações corticais. São causas comuns de epilepsia e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Neoplasia neuronal/glioneuronal do sistema nervoso central** — HPO: HP:0025170
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757

## Genes associados (4)

- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06915649** [RECRUITING]: Exploration and Evaluation of Amygdalo-Hippocampectomy According to Prof. Coubes' Technique: An Anatomical, Clinical, and Educational Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915649
- **NCT03650452** [COMPLETED]: A Phase 2, Multicenter, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of TAK-935 (OV935) as an Adjunctive Therapy in Pediatric Participants With Developmental and/or Epileptic Encephalopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03650452
- **NCT01980186** [UNKNOWN]: Transcranial Ultrasonography Using Linear 2D Imaging of the Brain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01980186
- **NCT02654340** [TERMINATED]: Biomarkers for Tuberous Sclerosis Complex (BioTuScCom) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02654340
- **NCT02261753** [TERMINATED]: Evaluating Dietary Intervention Before surgicaL Treatment for Epilepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02261753

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical cerebral?

Trata-se de um conjunto de malformações no desenvolvimento das células do córtex cerebral decorrentes de problemas de proliferação, migração ou organização neuronal. Essa alteração na estrutura cerebral é uma causa reconhecida de epilepsia e atraso do desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268950)

### Quais são os principais sinais e sintomas da displasia cortical cerebral?

Os sinais mais característicos envolvem episódios frequentes de convulsão, incluindo crises focais, convulsões noturnas e espasmos infantis. Os pacientes também podem apresentar graus variados de deficiência intelectual, comportamento atípico, deterioração psicomotora e hemiparesia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da displasia cortical cerebral?

O diagnóstico apoia-se principalmente em exames de ressonância magnética que detectam alterações como córtex espesso, giração anormal e lesões na substância branca. Existem também 336 testes genéticos catalogados no registro GTR que avaliam mutações em genes relacionados, como MTOR, TSC1 e TSC2.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A displasia cortical cerebral tem PCDT no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Em função disso, o atendimento do paciente é estruturado dentro dos serviços de neurologia da rede pública do SUS sem um PCDT específico para a displasia.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos para a displasia cortical cerebral?

Sim, há pesquisas clínicas internacionais cadastradas, incluindo um ensaio em recrutamento sobre técnica cirúrgica (NCT06915649). Contudo, nenhum dos ensaios clínicos listados conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [18] Ensaio clínico NCT06915649 (RECRUITING) — Exploration and Evaluation of Amygdalo-Hippocampectomy According to Prof. Coubes' Techniqu (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915649); [19] Ensaio clínico NCT03650452 (COMPLETED) — A Phase 2, Multicenter, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03650452)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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