# Displasia cortical cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268950
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Anormalidades no desenvolvimento do córtex cerebral. Estes incluem malformações decorrentes de proliferação anormal de células neuronais e gliais ou apoptose (Grupo I); migração neuronal anormal (Grupo ii); e estabelecimento anormal de organização cortical (Grupo iii). Muitos distúrbios cerebrais metabólicos congênitos que afetam a formação do SNC estão frequentemente associados a malformações corticais. São causas comuns de epilepsia e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Neoplasia neuronal/glioneuronal do sistema nervoso central** — HPO: HP:0025170
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757

## Genes associados (4)

- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06915649** [RECRUITING]: Exploration and Evaluation of Amygdalo-Hippocampectomy According to Prof. Coubes' Technique: An Anatomical, Clinical, and Educational Approach — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06915649
- **NCT06053671** [RECRUITING]: Mos-FED (Mosaicism in Focal Epilepsy Cortical Dysplasia Tissue) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06053671
- **NCT06392009** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Astroscape: A Study of Radiprodil on Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Effect on Seizures and Behavioral Symptoms in Patients With TSC or FCD Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06392009
- **NCT07287202** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of SVG103 (Paxalisib) in Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD-II), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Hemimegalencephaly (HME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287202
- **NCT06965881** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Pharmacokinetics and Safety Effects Following Coadministration of Carbamazepine or Itraconazole With Radiprodil in Healthy Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06965881
- **NCT06975605** [COMPLETED]: Phase 1, Open-label, Drug-drug Interaction Study to Assess Effect Between Radiprodil and the Co-administered Drugs. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975605
- **NCT06116279** [UNKNOWN]: First-in-human Experience Using Novel Ultraflexible Low-impedance Electrode Arrays: an IDEAL Stage 1 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06116279
- **NCT04344626** [WITHDRAWN]: Use of a Tonometer to Identify Epileptogenic Lesions During Pediatric Epilepsy Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04344626
- **NCT02654340** [TERMINATED]: Biomarkers for Tuberous Sclerosis Complex (BioTuScCom) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02654340
- **NCT02451696** [COMPLETED]: A Pilot Study To Evaluate The Effects of Everolimus on Brain mTOR Activity and Cortical Hyperexcitability in TSC and FCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02451696

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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