# Displasia cortical focal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65683 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65683
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Displasia Cortical Focal Isolada é uma rara malformação cerebral, de origem genética e não associada a outras síndromes. Ela surge de um problema no movimento e organização das células nervosas (neurônios) durante o desenvolvimento do cérebro. Caracteriza-se por malformações de tamanhos variados e localizadas em pontos específicos da camada mais externa do cérebro (o córtex cerebral). Essa condição se manifesta com epilepsia de difícil controle com medicamentos (que geralmente leva a deficiência intelectual) e problemas de comportamento.  A ressonância magnética do cérebro geralmente mostra alterações, como: sinais anormais em certas áreas de matéria branca e/ou cinzenta, a fronteira entre essas duas substâncias borrada, diminuição de volume em pontos específicos, espessamento do córtex, um padrão incomum das dobras cerebrais (giros) e alterações no hipocampo. Além disso, a análise do tecido cerebral (biópsia) pode apresentar diferentes padrões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia neuronal/glioneuronal do sistema nervoso central** — HPO: HP:0025170 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446

## Genes associados (4)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal
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