# Displasia cortical focal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65683 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65683
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Displasia cortical focal** é uma alteração congênita na formação e na organização das células cerebrais. Ela costuma causar **convulsão** (crises epilépticas frequentes e difíceis de controlar com remédios), além de atraso no aprendizado ou alterações de comportamento. O diagnóstico é feito principalmente por ressonância magnética do encéfalo, que mostra alterações na espessura e no formato das dobras do cérebro. A condição não tem um PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos e suporte de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A Displasia Cortical Focal Isolada é uma rara malformação cerebral, de origem genética e não associada a outras síndromes. Ela surge de um problema no movimento e organização das células nervosas (neurônios) durante o desenvolvimento do cérebro. Caracteriza-se por malformações de tamanhos variados e localizadas em pontos específicos da camada mais externa do cérebro (o córtex cerebral). Essa condição se manifesta com epilepsia de difícil controle com medicamentos (que geralmente leva a deficiência intelectual) e problemas de comportamento.  A ressonância magnética do cérebro geralmente mostra alterações, como: sinais anormais em certas áreas de matéria branca e/ou cinzenta, a fronteira entre essas duas substâncias borrada, diminuição de volume em pontos específicos, espessamento do córtex, um padrão incomum das dobras cerebrais (giros) e alterações no hipocampo. Além disso, a análise do tecido cerebral (biópsia) pode apresentar diferentes padrões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia neuronal/glioneuronal do sistema nervoso central** — HPO: HP:0025170 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões noturnas** — HPO: HP:0031951 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Frequente (79-30%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex cerebral espesso** — HPO: HP:0006891 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446

## Genes associados (4)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07287202** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics of SVG103 (Paxalisib) in Focal Cortical Dysplasia Type II (FCD-II), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Hemimegalencephaly (HME) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07287202
- **NCT06053671** [RECRUITING]: Mos-FED (Mosaicism in Focal Epilepsy Cortical Dysplasia Tissue) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06053671
- **NCT02890641** [RECRUITING]: Genetic and Electrophysiologic Study in Focal Drug-resistant Epilepsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02890641
- **NCT07657975** [NOT_YET_RECRUITING]: Fluorescence Guided Focal Cortical Dysplasia Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07657975
- **NCT06392009** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Astroscape: A Study of Radiprodil on Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Effect on Seizures and Behavioral Symptoms in Patients With TSC or FCD Type II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06392009
- **NCT06975605** [COMPLETED]: Phase 1, Open-label, Drug-drug Interaction Study to Assess Effect Between Radiprodil and the Co-administered Drugs. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06975605
- **NCT02451696** [COMPLETED]: A Pilot Study To Evaluate The Effects of Everolimus on Brain mTOR Activity and Cortical Hyperexcitability in TSC and FCD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02451696
- **NCT00687024** [COMPLETED]: Determining the Extent of Diffusion Tensor Abnormalities in Focal Cortical Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00687024
- **NCT06116279** [UNKNOWN]: First-in-human Experience Using Novel Ultraflexible Low-impedance Electrode Arrays: an IDEAL Stage 1 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06116279
- **NCT03321240** [UNKNOWN]: Study of Predictive Biomarkers for Rational Management of Drug-resistant Epilepsy Associated With Focal Cortical Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03321240

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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical focal?

É uma malformação no desenvolvimento do córtex cerebral decorrente de falhas na migração e organização dos neurônios. Ela se manifesta tipicamente por epilepsia refratária aos medicamentos e possíveis impactos cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65683); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia cortical focal tem cura?

Não há descrição de cura medicamentosa definitiva na literatura médica catalogada. Contudo, cirurgias de ressecção da lesão cerebral podem ser realizadas para reduzir ou controlar os episódios de crises.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65683); [5] Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29197666/); [7] Outcome of surgery for temporal lobe epilepsy in adults - A cohort study. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25979111/)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais evidentes envolvem convulsões recorrentes, crises focais, espasmos infantis e crises noturnas. Os pacientes também podem demonstrar atrasos psicomotores, dificuldades no aprendizado e alterações de comportamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65683); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos com fornecimento listado. Entretanto, o SUS assegura cobertura para procedimentos de apoio como 'Atendimento em reabilitação — doenças raras' e testes genéticos especializados.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A detecção ocorre principalmente por meio de exames de ressonância magnética que evidenciam anormalidades estruturais na camada cortical. A avaliação pode ser complementada por exames genéticos como o exoma completo ou pela análise anatomopatológica do tecido cirúrgico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65683); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal
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