# Displasia cortical focal isolada tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268961
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia cortical focal isolada tipo I** (ou **FCD tipo I**) é uma alteração rara na formação do tecido cerebral, classificada formalmente pelo código Orpha 268961. Estudos genéticos relacionam esta condição a variantes no gene **SLC35A2**, havendo centenas de variações mapeadas na base internacional ClinVar. Na literatura médica, a condição é frequentemente investigada em cirurgias de controle de crises epilépticas focais na infância. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Displasia cortical focal isolada tipo I é uma malformação cerebral congênita rara causada por mutações no gene SLC35A2. Caracteriza-se por uma área isolada de desenvolvimento cortical anormal, frequentemente associada a epilepsia de difícil controle.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Genes associados (1)

- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia cortical focal isolada tipo I?

A condição apresenta relação conhecida com variantes no gene **SLC35A2**, o qual codifica a proteína transportadora UDP-galactose translocator. Além disso, pesquisas médicas investigam mutações somáticas presentes diretamente no tecido cerebral afetado.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Ultra-Low Level Somatic Mutations and Structural Variations in Focal Cortical Dysplasia Type II. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36700525/)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Na tabela do SUS, constam procedimentos que podem apoiar o diagnóstico genético, como o sequenciamento completo do exoma e o exame de cariótipo. Internacionalmente, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para este quadro.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

A displasia cortical focal isolada tipo I não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta indicação direta, sendo disponibilizados procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, a base de dados não registra nenhum ensaio clínico ativo ou recrutando pacientes no Brasil para este subtipo de displasia cortical. Estudos mundiais documentam desfechos cirúrgicos e caracterizações moleculares em publicações acadêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268961); [6] Ultra-Low Level Somatic Mutations and Structural Variations in Focal Cortical Dysplasia Type II. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36700525/); [7] Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29197666/)

### Quais são os sinais mais comuns da doença?

A lista formal de frequências fenotípicas não se encontra cadastrada no catálogo da Orphanet para esta forma isolada. A literatura científica foca seus relatos no surgimento de crises epilépticas focais de difícil controle cirúrgico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268961); [7] Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29197666/); [8] Comparison of electrocorticographic patterns with focal cortical dysplasia types in children with epilepsy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26528609/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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