# Displasia cortical focal isolada tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268961 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268961
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia cortical focal isolada tipo I é uma malformação cerebral congênita rara causada por mutações no gene SLC35A2. Caracteriza-se por uma área isolada de desenvolvimento cortical anormal, frequentemente associada a epilepsia de difícil controle.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Genes associados (1)

- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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