# Displasia cortical focal isolada tipo Ia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268973 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268973
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia cortical focal isolada tipo Ia** é uma alteração localizada na organização das células do córtex cerebral. Ela está associada a variações no gene **SLC35A2**, e seu padrão de herança familiar é classificado como não aplicável. Na literatura médica, a condição é amplamente estudada em pessoas que realizam cirurgias para tratamento de crises convulsivas. No Brasil, a doença não possui um PCDT próprio nem medicamentos fornecidos exclusivamente para ela, mas o SUS oferece exames genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (1)

- **SLC35A2** — UDP-galactose translocator [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP (PubMed:12682060, PubMed:9010752).

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia cortical focal isolada tipo Ia?

A condição está associada a alterações genéticas no gene **SLC35A2**, que produz o transportador **UDP-galactose translocator**. O padrão de herança familiar é considerado não aplicável pelos catálogos de referência médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268973); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia cortical focal tipo Ia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia cortical focal isolada tipo Ia?

O diagnóstico definitivo baseia-se na classificação histopatológica do tecido cerebral alterado. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na identificação de variantes no gene SLC35A2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268973); [12] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [13] ClinVar — 256 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC35A2[gene])

### A displasia cortical focal isolada tipo Ia é hereditária?

As fontes oficiais classificam o padrão de herança como não aplicável. Isso decorre do fato de que a malformação geralmente não é transmitida de geração em geração de forma direta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268973)

### Qual é a prevalência da doença?

A prevalência da displasia cortical focal isolada tipo Ia é classificada como desconhecida nos bancos internacionais de dados. Não há estimativas populacionais exatas registradas até o momento para este subtipo histopatológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268973)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo Ia. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ia
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