# Displasia cortical focal isolada tipo Ic

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ic
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268987 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268987
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia cortical focal isolada tipo Ic é uma alteração estrutural no tecido do cérebro reconhecida como um subtipo histopatológico específico. Estudos médicos relacionam frequentemente esse quadro à presença de crises de epilepsia e manifestações neurológicas que exigem investigação detalhada. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, as pessoas com o diagnóstico podem contar com procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Displasia cortical focal isolada tipo Ic é uma malformação cerebral congênita rara caracterizada por alterações na organização do córtex cerebral, frequentemente associada a epilepsia de difícil controle. Manifesta-se por lesões focais únicas, sem outras anomalias cerebrais ou sistêmicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical focal isolada tipo Ic?

É uma alteração estrutural cerebral classificada oficialmente como um subtipo histopatológico nos registros médicos. O quadro é identificado nos sistemas internacionais pelo código Orpha: 268987 e pelo CID-10: Q04.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268987)

### A condição é considerada hereditária?

O padrão de herança genética para este subtipo isolado ainda não está catalogado nas bases de referência Orphanet e GARD. Investigações científicas pontuais relatam mutações isoladas sob estudo, como alterações no gene TSC1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268987); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20986/index); [4] Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Ge (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28762286/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos listados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A identificação depende da avaliação histopatológica tecidual combinada ao contexto neurológico do paciente. No SUS, estão previstos procedimentos propedêuticos gerais, como cariótipo, FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268987); [5] Surgical outcome and predictive factors of epilepsy surgery in pediatric isolated focal cortical dysplasia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29197666/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com vagas no Brasil?

Atualmente, os registros internacionais contabilizam zero ensaios clínicos em andamento para esta condição específica. Dessa forma, não existem estudos com sítio de recrutamento aberto no Brasil no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268987)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo Ic. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ic
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