# Displasia cortical focal isolada tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268994
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:607341 — https://omim.org/entry/607341

## Descrição clínica

Displasia cortical focal isolada tipo II é uma condição neurológica rara caracterizada por crises epilépticas de início variável, hipotonia axial e hemiparesia. Pode apresentar hemimegalencefalia e lesões focais na substância branca, associada a alterações genéticas nos genes TSC1, TSC2 e MTOR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (3)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cortical cerebral](https://raras.org/doenca/displasia-cortical-cerebral) — ORPHA:268950 — 9 sintomas em comum
- [Displasia cortical focal](https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal) — ORPHA:65683 — 9 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar com focos variáveis](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis) — ORPHA:98820 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 5 sintomas em comum
- [Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea](https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea) — ORPHA:2396 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus](https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus) — ORPHA:36387 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria unilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-unilateral) — ORPHA:268943 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b) — ORPHA:300573 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo II. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ii
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ii
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268994