# Displasia cortical focal isolada tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268994
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:607341 — https://omim.org/entry/607341

## Em linguagem simples

A displasia cortical focal isolada tipo II é uma malformação no desenvolvimento do córtex cerebral ligada a alterações genéticas nos genes MTOR, TSC1 ou TSC2. A pessoa acometida pode apresentar crises convulsivas focais com alteração da percepção, além de fraqueza muscular em um lado do corpo ou dificuldades cognitivas. Essa condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Displasia cortical focal isolada tipo II é uma condição neurológica rara caracterizada por crises epilépticas de início variável, hipotonia axial e hemiparesia. Pode apresentar hemimegalencefalia e lesões focais na substância branca, associada a alterações genéticas nos genes TSC1, TSC2 e MTOR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hemimegalencefalia** — HPO: HP:0007206
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Lesões focais da substância branca** — HPO: HP:0007042
- **Displasia cortical focal tipo II** — HPO: HP:0032051
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (3)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07029841** [RECRUITING]: Cohort Study on Treatment Comes of Catheter-based Therapy in Patients With Acute Pulmonary Embolism in Hong Kong — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029841
- **NCT02506985** [TERMINATED]: XENITH: Rivaroxaban for Pulmonary Embolism Managed With Catheter Directed Thrombolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02506985

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cortical cerebral](https://raras.org/doenca/displasia-cortical-cerebral) — ORPHA:268950 — 9 sintomas em comum
- [Displasia cortical focal](https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal) — ORPHA:65683 — 9 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar com focos variáveis](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar-com-focos-variaveis) — ORPHA:98820 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 5 sintomas em comum
- [Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea](https://raras.org/doenca/lipomatose-encefalo-cranio-cutanea) — ORPHA:2396 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus](https://raras.org/doenca/epilepsia-generalizada-com-convulsoes-febris-plus) — ORPHA:36387 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria unilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-unilateral) — ORPHA:268943 — 4 sintomas em comum
- [Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-devido-a-mutacao-no-gene-tubb2b) — ORPHA:300573 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical focal isolada tipo II?

É uma alteração estrutural no desenvolvimento do córtex cerebral catalogada sob a CID-10 Q04.8. Ela está relacionada a alterações nos genes MTOR, TSC1 e TSC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268994); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os pacientes podem apresentar crises focais com alteração da consciência e fraqueza muscular em um dos lados do corpo (hemiparesia). Também são descritos hipotonia axial no tronco e graus variáveis de comprometimento cognitivo ou deficiência intelectual.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia cortical focal isolada tipo II tem cura?

Não há medicamentos específicos aprovados para cura da condição nas agências regulatórias registradas. O manejo envolve o acompanhamento médico e medidas de suporte para os sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268994); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

A displasia cortical focal isolada tipo II não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados por meio de protocolo clínico específico para ela no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como o SUS auxilia no diagnóstico e acompanhamento?

O SUS prevê procedimentos como sequenciamento completo do exoma, cariótipo e exames por FISH para apoio diagnóstico genético. Além disso, a rede pública disponibiliza atendimentos em reabilitação voltados para o cuidado em doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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