# Displasia cortical focal isolada tipo IIa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 269001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269001
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo IIa. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iia
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