# Displasia cortical focal isolada tipo IIa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269001 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269001
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia cortical focal isolada tipo IIa é um subtipo histopatológico de alteração na estrutura do córtex cerebral. Esta condição tem relação com alterações genéticas nos genes MTOR e TSC2. Embora a doença não conte com um PCDT próprio nem com medicamentos específicos incorporados pela CONITEC, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (2)

- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical focal isolada tipo IIa?

É um subtipo histopatológico de alteração estrutural no córtex cerebral catalogado sob o código ORPHA:269001. Também é conhecida pela denominação FCD tipo IIa ou pela sigla FCD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269001)

### A displasia cortical focal isolada tipo IIa é hereditária?

O padrão formal de herança para esta condição é classificado como não aplicável nas bases de dados médicos. No entanto, estudos identificam associações moleculares com os genes MTOR e TSC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269001); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou medicamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados pela CONITEC ou dispensados pelo SUS listados para esta condição, ocorrendo o suporte via rede pública geral.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico histopatológico é fundamental para definir o subtipo IIa da alteração cortical. Na tabela do SUS, estão previstos procedimentos como sequenciamento completo do exoma, cariótipo e exames por FISH para apoio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269001); [9] Histopathology of 3 Tesla MRI-negative extratemporal focal epilepsies. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29422363/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais serviços de reabilitação o SUS oferece?

O SUS prevê em sua tabela de procedimentos o atendimento em reabilitação para doenças raras. Esse suporte é oferecido na rede de atenção especializada para apoiar o acompanhamento e o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo IIa. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iia
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