# Displasia cortical focal isolada tipo IIb

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iib
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269008
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia cortical focal isolada tipo IIb é uma alteração estrutural no desenvolvimento do tecido cerebral classificada como um subtipo histopatológico raro. Essa condição envolve alterações em genes importantes para a proliferação celular, como o TSC1, o TSC2 e o MTOR. Na literatura médica, a condição costuma ser estudada e diagnosticada no contexto de investigações de crises neurológicas focais. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas os pacientes têm acesso a procedimentos de reabilitação e exames de apoio na rede do SUS.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Genes associados (3)

- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate
- **MTOR** — Serine/threonine-protein kinase mTOR [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which is a central regulator of cellular metabolism, growth and survival in response to hormones, growth factors, nutrients, energy and stress signals (PubMed:12087098,

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cortical focal isolada tipo IIb?

Trata-se de uma alteração rara na organização celular do tecido do cérebro, catalogada como um subtipo histopatológico. Ela é identificada nos registros internacionais pelo código Orphanet 269008 e pelo CID-10 Q04.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269008)

### A displasia cortical focal tipo IIb é hereditária?

Nos registros biomédicos oficiais, o padrão de herança é classificado formalmente como não aplicável. A condição está associada a alterações moleculares em genes essenciais como TSC1, TSC2 e MTOR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269008); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou remédio específico no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados em diretriz federal exclusiva para ela.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de FCD tipo IIb?

A definição do diagnóstico decorre da análise histopatológica do tecido cerebral acometido. Para o suporte genético complementar, há centenas de testes moleculares catalogados em registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269008); [13] Putting the new ILAE classification of focal cortical dysplasia into practice in western China. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28843774/); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais serviços do SUS podem apoiar o paciente?

Exames de alta complexidade, como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo, também constam na tabela da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269008)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cortical focal isolada tipo IIb. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cortical-focal-isolada-tipo-iib
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