# Displasia cranio-diafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-diafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1513 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1513
- **CID-10**: M85.2
- **OMIM**: OMIM:218300 — https://omim.org/entry/218300

## Em linguagem simples

A displasia cranio-diafisária é uma condição genética rara que faz com que os ossos cresçam em excesso, tornando-se mais duros e espessos do que o normal. Esse crescimento atinge principalmente os ossos da face e da cabeça, o que pode estreitar o canal do ouvido, prejudicar a audição e afetar a visão. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, com mudanças no formato do crânio, aumento da cabeça e alterações nas feições do rosto. Não há um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT oficial no SUS, mas o cuidado se concentra em proteger a audição, a visão e a respiração.

## Descrição clínica

A displasia craniodiafisária é uma doença óssea rara que faz com que os ossos fiquem mais duros e espessos. Ela se manifesta de formas variadas, causando um crescimento e endurecimento intenso e generalizado dos ossos, especialmente no crânio (cabeça) e nos ossos do rosto, o que pode levar a deformidades graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation
- **SP7** — Transcription factor Sp7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator essential for osteoblast differentiation (PubMed:23457570). Binds to SP1 and EKLF consensus sequences and to other G/C-rich sequences (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 13 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 10 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia cranio-diafisária?

A doença é causada por alterações genéticas que desregulam a formação dos ossos. Ela está associada a mutações nos genes SOST e SP7, podendo ter herança autossômica dominante ou recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1513); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais mais visíveis incluem aumento do crânio, testa proeminente e ossos faciais endurecidos e alargados. Com o espessamento dos ossos, também podem surgir estreitamento do canal do ouvido e dificuldades na audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1513); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia cranio-diafisária tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a condição. O manejo envolve cirurgias de descompressão óssea quando indicadas e acompanhamento médico das complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1513); [7] Intracranial and Extracranial Reduction Osteoplasty for Craniodiaphyseal Dysplasia (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8827383/); [13] Craniometaphyseal and craniodiaphyseal dysplasia, head and neck manifestations and management (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8733453/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública fornece acompanhamento clínico e suporte cirúrgico aos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos e exames radiológicos que mostram a hiperostose óssea. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos, havendo 15 testes catalogados no NCBI Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1513); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577030/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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