# Displasia cranio-ectodérmica > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1515 - **CID-10**: Q87.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A displasia cranioectodérmica (CED) é um transtorno do desenvolvimento raro caracterizado por defeitos congénitos esqueléticos e ectodérmicos associados com características dismórficas, nefronoftise, fibrose hepática e anomalias oculares (principalmente retinite pigmentosa). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 60 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (209 fenótipos HPO) - **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 - **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 - **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748 - **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 - **Colestase** — HPO: HP:0001396 - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 - **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090 - **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 - **Filtro largo** — HPO: HP:0000289 - **Colangite** — HPO: HP:0030151 - **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 - **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 - **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 - **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 - **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 - **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687 - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 - **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 - **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 - **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 - **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 - **Unha larga** — HPO: HP:0001821 - _...e mais 169 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica._ ## Genes associados (6) - **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094 - **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo - **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary - **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil - **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary - **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 53 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 52 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 52 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 52 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 51 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 51 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 50 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum - [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 49 sintomas em comum - [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 48 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cranio-ectodérmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1515