# Displasia cranio-ectodérmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1515
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Displasia cranio-ectodérmica, ou Síndrome Sensenbrenner, é uma doença congênita ultrarrara que afeta os ossos, dentes, cabelos e unhas. Ela também costuma provocar problemas mais graves ao longo da vida, como nefroptise nos rins, fibrose no fígado e retinose pigmentar nos olhos. Não há um medicamento específico aprovado para curar a doença, e o Ministério da Saúde não possui um PCDT direcionado a ela no SUS. O cuidado oferecido pela rede pública envolve o atendimento em reabilitação para doenças raras e o controle médico dos sintomas de cada órgão.

## Descrição clínica

A Displasia Cranioectodérmica (CED) é uma doença rara do desenvolvimento, caracterizada por problemas nos ossos e em estruturas como pele, cabelo, unhas e dentes, presentes desde o nascimento. Ela vem acompanhada de características físicas incomuns, uma doença grave nos rins (nefroptise), fibrose no fígado e alterações nos olhos, principalmente retinose pigmentar (uma doença que afeta a retina e a visão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (209 fenótipos HPO)

- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Crânio em folha de trevo** — HPO: HP:0002676
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Dentes fundidos** — HPO: HP:0011090
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Colangite** — HPO: HP:0030151
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Ptose unilateral** — HPO: HP:0007687
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821
- _...e mais 169 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cranio-ectodermica._

## Genes associados (6)

- **IFT43** — Intraflagellar transport protein 43 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis (PubMed:2840094
- **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo
- **IFT122** — Intraflagellar transport protein 122 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is required in ciliogenesis and ciliary
- **IFT52** — Intraflagellar transport protein 52 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in ciliogenesis as part of a complex involved in intraflagellar transport (IFT), the bi-directional movement of particles required for the assembly, maintenance and functioning of primary cil
- **WDR35** — WD repeat-containing protein 35 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in ciliogenesis and ciliary
- **WDR19** — WD repeat-containing protein 19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs), it is involved in cilia function and/or asse

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04184531** [UNKNOWN]: Sensenbrenner Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04184531

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 50 sintomas em comum
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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 48 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Displasia cranio-ectodérmica?

É uma doença genética rara do desenvolvimento que causa alterações ósseas no crânio e membros, além de comprometer pele, dentes, rins e fígado. Também é descrita pelos sinônimos Síndrome Sensenbrenner e Síndrome Levin.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1515)

### A Displasia cranio-ectodérmica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Mutações em genes como IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19 ou WDR35 são as responsáveis por sua ocorrência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1515); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento curativo pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há um tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS, mantendo-se o acompanhamento focado em reabilitação e suporte dos órgãos afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1515); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento de suas manifestações clínicas e em exames de imagem e laboratoriais. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações nos genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1515); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577790/)

### Quais são os principais sinais observados nas crianças?

As crianças costumam apresentar encurtamento dos membros (mesomelia), formatos atípicos no crânio, dentes fundidos e hipotonia. Complicações em órgãos como rins e fígado também podem se manifestar de maneira progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1515); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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