# Displasia cranio-lenticulo-sutural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50814
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:607812 — https://omim.org/entry/607812

## Descrição clínica

A displasia craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela associação específica de grandes fontanelas com fechamento tardio, hipertelorismo, cataratas de início precoce e displasia esquelética generalizada e leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação da testa** — HPO: HP:0005336
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Frequência: 4/4)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata puntiforme** — HPO: HP:0007648
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural._

## Genes associados (1)

- **SEC23A** — Protein transport protein Sec23A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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