# Displasia cranio-lenticulo-sutural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50814 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50814
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:607812 — https://omim.org/entry/607812

## Em linguagem simples

A Displasia cranio-lenticulo-sutural é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza pelo fechamento tardio das moleiras da cabeça, olhos mais afastados, catarata de início precoce e problemas nos dentes e ossos. Não existe um remédio curativo específico aprovado, de modo que o cuidado foca em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento. No Brasil, a doença não tem um protocolo clínico próprio no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A Displasia Craniolenticulosutural (CLSD), também conhecida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, é caracterizada pela combinação específica de moleiras grandes e que demoram a fechar, olhos mais afastados um do outro, catarata que aparece cedo e uma alteração óssea leve que afeta o corpo todo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Hiperpigmentação da testa** — HPO: HP:0005336
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Frequência: 4/4)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/4)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata de sutura em Y posterior** — HPO: HP:0008031 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas ilíacas altas** — HPO: HP:0008808 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata puntiforme** — HPO: HP:0007648
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural._

## Genes associados (1)

- **SEC23A** — Protein transport protein Sec23A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the coat protein complex II (COPII) which promotes the formation of transport vesicles from the endoplasmic reticulum (ER). The coat has two main functions, the physical deformation of th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 23 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Displasia cranio-lenticulo-sutural?

É uma síndrome malformativa genética rara que afeta a formação do crânio, dos dentes e do esqueleto. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de síndrome de Boyadjiev-Jabs ou pela sigla CLSD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50814); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Displasia cranio-lenticulo-sutural é hereditária?

Sim, sua herança típica é autossômica recessiva, ligada a alterações no gene SEC23A. Estudos também descrevem ocorrências associadas a variantes monoalélicas de novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50814); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34580982/); [8] First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38275611/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais evidentes incluem moleiras grandes e de fechamento atrasado, olhos afastados (hipertelorismo) e catarata. Também são frequentes alterações dentárias importantes, baixa estatura e escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50814); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O cuidado ocorre por suporte multidisciplinar e atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes genéticos voltados à análise de mutações no gene SEC23A. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela oficial para investigação diagnóstica.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Craniolenticulosutural%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cranio-lenticulo-sutural. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-lenticulo-sutural
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=50814