# Displasia cranio-metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1522
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Displasia Craniometafisária (DCM) é uma doença óssea genética muito rara, caracterizada por um espessamento progressivo e generalizado dos ossos da cabeça, que causa mudanças na aparência do rosto e problemas de funcionamento, e também pelo alargamento das extremidades dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 160
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Epiblefaro** — HPO: HP:0011225
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Calcificação do disco intervertebral** — HPO: HP:0005645
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085
- **Instabilidade da fixação visual** — HPO: HP:0025405
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Aumento do nível circulante de osteocalcina** — HPO: HP:0031428
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Anquilose da bigorna** — HPO: HP:6001071
- **Deformidade em frasco de Erlenmeyer dos fêmures** — HPO: HP:0004975
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Condrocalcinose poliarticular** — HPO: HP:0005017
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Canal auditivo interno estreito** — HPO: HP:0011386
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria._

## Genes associados (4)

- **ANKH** — Mineralization regulator ANKH [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transports adenosine triphosphate (ATP) and possibly other nucleoside triphosphates (NTPs) from cytosol to the extracellular space. Mainly regulates their levels locally in peripheral tissues while pl
- **SP7** — Transcription factor Sp7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator essential for osteoblast differentiation (PubMed:23457570). Binds to SP1 and EKLF consensus sequences and to other G/C-rich sequences (By similarity)
- **SOST** — Sclerostin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negative regulator of bone growth that acts through inhibition of Wnt signaling and bone formation
- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01630460** [RECRUITING]: Genetic and Functional Analysis of Craniometaphyseal Dysplasia (CMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630460

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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