# Displasia craniofrontonasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1520 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1520
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:304110 — https://omim.org/entry/304110

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformação ligada ao cromossoma X, caracterizada por anomalias craniofaciais, como sinostose uni ou bicoronal, hipertelorismo e nariz bífido, unhas sulcadas ou rachadas, cabelos crespos, anormalidades na cintura escapular, mãos e pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (~20%))
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Ocasional (~20%))
- **Pterígios axilares** — HPO: HP:0001060 (Ocasional (~20%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Unha fendida** — HPO: HP:0001809
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Hipoplasia mamária unilateral** — HPO: HP:0012813 (Ocasional (~20%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hemi-hipotrofia de membro inferior** — HPO: HP:0200053
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Defeito na linha média do nariz** — HPO: HP:0004122 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequente (79-30%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Frequente (79-30%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal._

## Genes associados (1)

- **EFNB1** — Ephrin-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface transmembrane ligand for Eph receptors, a family of receptor tyrosine kinases which are crucial for migration, repulsion and adhesion during neuronal, vascular and epithelial development

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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