# Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-craniometadiafisaria-tipo-ossos-wormianos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85184
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:269300 — https://omim.org/entry/269300

## Descrição clínica

A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome.  Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes.  Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos longos com tubulação excessiva** — HPO: HP:0006391 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia do arco vertebral** — HPO: HP:0008438 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da ossificação do crânio** — HPO: HP:0002703 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242 (Muito frequente (99-80%))
- **Ângulo obtuso da mandíbula** — HPO: HP:0005446 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da diáfise** — HPO: HP:0000940 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-craniometadiafisaria-tipo-ossos-wormianos._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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