# Displasia craniotelencefálica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-craniotelencefalica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1528
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:218670 — https://omim.org/entry/218670

## Descrição clínica

A displasia craniotelencefálica é uma síndrome genética extremamente rara, um defeito de desenvolvimento que acontece enquanto o bebê se forma no útero. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), por uma abertura na parte frontal do crânio pela qual o cérebro pode sair (encefalocele frontal) e por várias outras alterações no cérebro. Essas anomalias incluem: acúmulo grave de líquido no cérebro (hidrocefalia grave); a ausência de uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro (agenesia do corpo caloso); alterações na superfície do cérebro, que pode ser lisa demais ou ter muitas dobras pequenas (lisencefalia e polimicrogiria); cistos no tecido cerebral; e problemas no nervo óptico e em partes do cérebro (displasia septo-óptica). Tudo isso causa problemas graves no funcionamento cerebral, convulsões e um atraso psicomotor muito severo. Não foram encontrados mais relatos sobre essa condição na literatura médica desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))

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## Importante

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