# Displasia craniotelencefálica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-craniotelencefalica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1528
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:218670 — https://omim.org/entry/218670

## Em linguagem simples

A displasia craniotelencefálica é uma condição genética congênita extremamente rara que altera a formação do crânio e do cérebro ainda no útero. Ao nascer, o bebê pode apresentar fechamento precoce dos ossos da cabeça, aberturas no crânio com exteriorização de tecido cerebral e malformações visuais graves. O quadro costuma acarretar convulsões e um atraso severo no desenvolvimento psicomotor da criança. Não há remédio curativo específico nem PCDT do Ministério da Saúde para essa síndrome, sendo o apoio feito por intervenções de suporte e pelo procedimento de reabilitação em doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

A displasia craniotelencefálica é uma síndrome genética extremamente rara, um defeito de desenvolvimento que acontece enquanto o bebê se forma no útero. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), por uma abertura na parte frontal do crânio pela qual o cérebro pode sair (encefalocele frontal) e por várias outras alterações no cérebro. Essas anomalias incluem: acúmulo grave de líquido no cérebro (hidrocefalia grave); a ausência de uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro (agenesia do corpo caloso); alterações na superfície do cérebro, que pode ser lisa demais ou ter muitas dobras pequenas (lisencefalia e polimicrogiria); cistos no tecido cerebral; e problemas no nervo óptico e em partes do cérebro (displasia septo-óptica). Tudo isso causa problemas graves no funcionamento cerebral, convulsões e um atraso psicomotor muito severo. Não foram encontrados mais relatos sobre essa condição na literatura médica desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 10 sintomas em comum
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- [Hidrocefalia congênita](https://raras.org/doenca/hidrocefalia-congenita) — ORPHA:2185 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia craniotelencefálica tem cura?

Não existe cura nem tratamento farmacológico específico curativo registrado para a displasia craniotelencefálica. O manejo concentra-se em cirurgias de reparo anatômico e procedimentos de reabilitação e suporte às sequelas neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1528); [7] Maximizing results in craniofacial surgery with bioresorbable fixation devices. (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17667688/)

### Essa condição é hereditária?

O padrão formal de herança genética ainda não foi estabelecido nem catalogado nas bases de referência. A literatura científica já documentou a síndrome em irmãs, mas nenhum gene causador específico foi identificado até agora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1528); [2] OMIM 218670 (https://www.omim.org/entry/218670); [6] Craniotelencephalic dysplasia in sisters: further delineation of a possible syndrome. (1983) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6859106/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais são identificados no período neonatal e incluem craniossinostose, bossas frontais e encefalocele frontoetmoidal. Malformações do encéfalo, hidrocefalia e alterações oculares como microftalmia também surgem precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1528); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia craniotelencefálica?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado para a etiologia da doença, o SUS prevê em sua tabela o procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1528); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico se estrutura na avaliação dos achados cerebrais e cranianos e no suporte laboratorial genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1528); [13] Fetal Craniospinal Malformations: Aetiology and Diagnosis (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4224287699/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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