# Displasia da anca, tipo Beukes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-anca-tipo-beukes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2114
- **CID-10**: Q65.8
- **OMIM**: OMIM:142669 — https://omim.org/entry/142669

## Em linguagem simples

A displasia da anca, tipo Beukes, é uma condição genética rara que atinge principalmente os ossos da articulação do quadril. Durante a infância, ela costuma provocar dor no quadril e alterações para caminhar, que podem levar a um desgaste articular grave no início da idade adulta. Apesar do impacto na locomoção, a altura dos indivíduos quase não muda e a saúde geral do corpo permanece preservada. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, e o suporte pelo SUS acontece pelas rotinas de reabilitação e acompanhamento ortopédico.

## Descrição clínica

A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Metáfise femoral proximal ampla** — HPO: HP:0008783
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **UFSP2** — Ufm1-specific protease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol-dependent isopeptidase that specifically cleaves UFM1, a ubiquitin-like modifier protein, from conjugated proteins, such as CD274/PD-L1, CYB5R3, DDRGK1, MRE11, RPL26/uL24, TRIP4 and RPL26/uL24 (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
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- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia da anca, tipo Beukes?

A doença é causada por alterações genéticas de herança autossômica dominante, associada ao gene UFSP2. Essas mutações afetam o processo regular de ossificação e causam desgaste prematuro na cabeça do fêmur.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2114); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas incluem desconforto ou dor na região da articulação do quadril. A criança também pode apresentar dificuldade para caminhar e alterações progressivas no modo de andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2114)

### Existe cura ou tratamento que cure a displasia da anca, tipo Beukes?

Não há cura descrita para a condição e não existem ensaios clínicos ativos cadastrados para tratamentos curativos. O manejo visa aliviar a dor e manter a funcionalidade dos movimentos articulares ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2114)

### A doença conta com PCDT e remédios específicos no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por achados em exames de imagem, que mostram cabeças femorais achatadas e artrose precoce. Exames genéticos moleculares, com 4 testes registrados no catálogo NCBI GTR, podem ser utilizados para complementar a identificação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2114); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hip%20dysplasia%2C%20Beukes%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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