# Displasia da anca, tipo Beukes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-anca-tipo-beukes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2114
- **CID-10**: Q65.8
- **OMIM**: OMIM:142669 — https://omim.org/entry/142669

## Descrição clínica

A displasia familiar de quadril de Beukes (BFHD) é uma doença óssea primária, caracterizada por uma artrose degenerativa precoce do quadril. A doença se manifesta com desconforto ou dor na articulação do quadril e dificuldades para andar, que geralmente surgem na infância e progridem para uma dificuldade grave de usar o quadril e mobilidade limitada já no início da vida adulta. O envolvimento das vértebras (ossos da coluna) e de outras articulações é mínimo, a altura não é muito afetada e a saúde geral não é prejudicada. Nos exames de imagem (como radiografias), as cabeças do fêmur (o osso da coxa) ficam achatadas e irregulares, e uma artrose degenerativa se desenvolve nas articulações do quadril, como mostrado pela presença de cistos próximos à articulação, endurecimento do osso (esclerose) e um estreitamento do espaço da articulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Metáfise femoral proximal ampla** — HPO: HP:0008783
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **UFSP2** — Ufm1-specific protease 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol-dependent isopeptidase that specifically cleaves UFM1, a ubiquitin-like modifier protein, from conjugated proteins, such as CD274/PD-L1, CYB5R3, DDRGK1, MRE11, RPL26/uL24, TRIP4 and RPL26/uL24 (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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