# Displasia da dentina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1653
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia da dentina é uma condição genética rara que altera a formação da dentina e encurta as raízes dos dentes. A família costuma perceber dentes com formato ou coloração alterados, dentes menores ou com calcificações internas na polpa. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento odontológico contínuo é fundamental para avaliar as raízes e preservar as estruturas dentárias.

## Descrição clínica

A displasia dentinária (DD) é uma doença rara pertencente ao grupo dos defeitos hereditários da dentina e é caracterizada pela estrutura anormal da dentina e pelo desenvolvimento radicular, resultando no desenvolvimento anormal dos dentes. Abrange dois subtipos: DD tipo I e DD tipo II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentinogênese imperfeita limitada aos dentes decíduos** — HPO: HP:0011060
- **Polpa em forma de tubo de cardo** — HPO: HP:0033790
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677

## Genes associados (4)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys
- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis
- **SSUH2** — Protein SSUH2 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in odontogenesis
- **VPS4B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 4B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in late steps of the endosomal multivesicular bodies (MVB) pathway. Recognizes membrane-associated ESCRT-III assemblies and catalyzes their ATP-dependent disassembly, possibly in combination

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2) — ORPHA:314721 — 7 sintomas em comum
- [Displasia da dentina, tipo I](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i) — ORPHA:99789 — 7 sintomas em comum
- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 6 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 4 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 4 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oto-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oto-dentaria) — ORPHA:2791 — 4 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia da dentina tem tratamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou protocolos específicos dispensados pelo SUS catalogados para essa condição. O atendimento clínico e o suporte ocorrem por meio da rede pública geral de assistência odontológica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia da dentina é uma doença hereditária?

Sim, a displasia da dentina apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela pode ser transmitida de pais para filhos e está associada a mutações em genes como DSPP e VPS4B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1653); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da displasia da dentina?

Entre os sinais estão raízes dentárias curtas, calcificação e obliteração da câmara pulpar. Também podem surgir dentes com tamanho reduzido, alterações no esmalte e perda óssea ao redor da raiz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1653); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da displasia da dentina?

O diagnóstico envolve o exame clínico bucal e radiográfico das alterações nas raízes e na polpa dentária. Ele pode ser confirmado com apoio de testes genéticos, existindo 14 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1653); [14] Dentin dysplasia: Review of the literature and a proposed subclassification based on radiographic findings (1991) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1891231/); [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577256/)

### Existem testes genéticos para confirmar a condição?

Sim, há 14 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação da condição. Além disso, constam 225 variantes catalogadas na plataforma ClinVar para análise molecular.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577256/); [21] ClinVar — 225 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=VPS4B[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da dentina. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina
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