# Displasia da dentina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1653
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia dentinária (DD) é uma doença rara pertencente ao grupo dos defeitos hereditários da dentina e é caracterizada pela estrutura anormal da dentina e pelo desenvolvimento radicular, resultando no desenvolvimento anormal dos dentes. Abrange dois subtipos: DD tipo I e DD tipo II.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentinogênese imperfeita limitada aos dentes decíduos** — HPO: HP:0011060
- **Polpa em forma de tubo de cardo** — HPO: HP:0033790
- **Calcificação da polpa** — HPO: HP:0003771
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677

## Genes associados (4)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys
- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis
- **SSUH2** — Protein SSUH2 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in odontogenesis
- **VPS4B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 4B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in late steps of the endosomal multivesicular bodies (MVB) pathway. Recognizes membrane-associated ESCRT-III assemblies and catalyzes their ATP-dependent disassembly, possibly in combination

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2) — ORPHA:314721 — 7 sintomas em comum
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- [NÃO RARA NA EUROPA: Hipodontia](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hipodontia) — ORPHA:2227 — 6 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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