# Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314721
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700

## Genes associados (1)

- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina, tipo I](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i) — ORPHA:99789 — 7 sintomas em comum
- [Displasia da dentina](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina) — ORPHA:1653 — 7 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 5 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Hipodontia](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hipodontia) — ORPHA:2227 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314721