# Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314721 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314721
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2** é uma condição genética rara que afeta a formação e o crescimento dos dentes. Os primeiros sinais costumam ser notados na infância, quando os dentes nascem menores (**microdontia**), em menor número (**oligodontia**) ou com o esmalte enfraquecido. Internamente, os dentes podem apresentar raízes muito curtas e alterações na polpa, além de perda de osso ao redor da raiz. Esta condição não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte odontológico na rede assistencial.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por displasia dentinária atípica, associada a mutações no gene SMOC2. Manifesta-se com alterações na estrutura e cor dos dentes, podendo afetar a formação da dentina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700

## Genes associados (1)

- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina, tipo I](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i) — ORPHA:99789 — 7 sintomas em comum
- [Displasia da dentina](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina) — ORPHA:1653 — 7 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 5 sintomas em comum
- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia da dentina por deficiência de SMOC2?

A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene SMOC2. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando de uma cópia com alteração herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314721); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais incluem dentes pequenos (**microdontia**), ausência de elementos dentários (**oligodontia**) e raízes dentárias curtas. Também podem ocorrer **hipoplasia do esmalte** e reabsorção óssea periapical.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular é feito por testes genéticos que analisam o gene SMOC2. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 77 variantes descritas no ClinVar para esse gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 77 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMOC2[gene])

### Esta doença tem cura?

Não existe cura ou terapia medicamentosa corretiva aprovada pela Anvisa ou pelo FDA. O acompanhamento visa minimizar os impactos da perda óssea e das alterações de estrutura dental.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314721); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2
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