# Displasia da dentina, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99789
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125400 — https://omim.org/entry/125400

## Em linguagem simples

A displasia da dentina, tipo I é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento normal das raízes dos dentes. Quem tem essa alteração costuma apresentar dentes com raízes excessivamente curtas ou até ausentes, além de espaços internos do dente fechados e dentes menores do que o habitual. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância, durante o nascimento dos dentes. No Brasil, esta condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no acompanhamento odontológico contínuo.

## Descrição clínica

A displasia dentinária tipo I (DD-I) é uma forma rara de displasia dentinária (DD) caracterizada por raízes curtas cônicas afiadas ou dentes sem raízes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 2/2)
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 2/2)
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 (Frequência: 2/2)
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis
- **VPS4B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 4B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in late steps of the endosomal multivesicular bodies (MVB) pathway. Recognizes membrane-associated ESCRT-III assemblies and catalyzes their ATP-dependent disassembly, possibly in combination
- **SSUH2** — Protein SSUH2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in odontogenesis
- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina) — ORPHA:1653 — 7 sintomas em comum
- [Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2) — ORPHA:314721 — 7 sintomas em comum
- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 5 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pseudoaminopterina](https://raras.org/doenca/sindrome-pseudoaminopterina) — ORPHA:221120 — 3 sintomas em comum
- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia da dentina, tipo I tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos medicamentosos aprovados pela ANVISA ou FDA para reverter a alteração anatômica das raízes. A literatura científica descreve abordagens odontológicas e endodônticas destinadas a gerenciar o suporte dentário e tratar infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99789); [12] Endodontic treatment of dentin dysplasia type I D. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32964546/); [19] Guided endodontic treatment of multiple teeth with dentin dysplasia: a case report. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33203420/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia da dentina, tipo I é hereditária?

Sim, a afecção pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou por herança autossômica recessiva. Alterações em genes como SMOC2, VPS4B, SSUH2 e DSPP já foram associadas à manifestação do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Mutation in SSUH2 Causes Autosomal-Dominant Dentin Dysplasia Type I. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27680507/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As primeiras manifestações ocorrem na infância com a erupção dos dentes decíduos e permanentes. Os exames radiográficos e odontológicos revelam raízes dentárias curtas, afiladas ou ausentes e obliteração da câmara pulpar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Histological and Ultrastructure Analysis of Dentin Dysplasia Type I in Primary Teeth: A Case Report. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25855887/)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A displasia da dentina, tipo I não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, devendo o paciente buscar acompanhamento pelos serviços de atenção odontológica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico decorre da correlação entre o exame clínico bucal e imagens radiográficas das raízes dos dentes. Existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação molecular das variantes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577256/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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