# Displasia da dentina, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99789
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125400 — https://omim.org/entry/125400

## Descrição clínica

A displasia dentinária tipo I (DD-I) é uma forma rara de displasia dentinária (DD) caracterizada por raízes curtas cônicas afiadas ou dentes sem raízes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 2/2)
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 2/2)
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 (Frequência: 2/2)
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **SMOC2** — SPARC-related modular calcium-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes matrix assembly and cell adhesiveness (By similarity). Can stimulate endothelial cell proliferation, migration, as well as angiogenesis
- **VPS4B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 4B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in late steps of the endosomal multivesicular bodies (MVB) pathway. Recognizes membrane-associated ESCRT-III assemblies and catalyzes their ATP-dependent disassembly, possibly in combination
- **SSUH2** — Protein SSUH2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in odontogenesis
- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia da dentina](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina) — ORPHA:1653 — 7 sintomas em comum
- [Displasia da dentina, atípica, devido à deficiência de SMOC2](https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-atipica-devido-a-deficiencia-de-smoc2) — ORPHA:314721 — 7 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Hipodontia](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hipodontia) — ORPHA:2227 — 5 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome pseudoaminopterina](https://raras.org/doenca/sindrome-pseudoaminopterina) — ORPHA:221120 — 3 sintomas em comum
- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da dentina, tipo I. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-da-dentina-tipo-i
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99789