# Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-juncao-diencefalo-mesencefalo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319192 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319192
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Malformação cerebral rara, genética e não sindrômica, caracterizada por deficiência intelectual grave, microcefalia pós-natal progressiva, hipotonia axial, quadriparesia espástica, convulsões e dismorfismo facial (sobrancelhas espessas, testa peluda, raiz nasal larga, filtro longo e achatado, lábio superior em forma de V). Além disso, talipes equinovarus, cardiomiopatia não obstrutiva, vítreo primário hiperplásico persistente, hidrocefalia obstrutiva e características autistas também podem estar associados. Na ressonância magnética cerebral, o 'sinal da borboleta' é caracteristicamente observado e também foram descritas calcificações corticais, agenesia do corpo caloso, ventriculomegalia, displasia do tronco encefálico e hipoplasia do vermis cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Volume talâmico diminuído** — HPO: HP:0012695
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505

## Genes associados (2)

- **PCDH12** — Protocadherin-12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cellular adhesion molecule that may play an important role in cell-cell interactions at interendothelial junctions (By similarity). Acts as a regulator of cell migration, probably via increasing cell-
- **GSX2** — GS homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds 5'-CNAATTAG-3' DNA sequence and regulates the expression of numerous genes including genes important for brain development (PubMed:31412107). During telencephalic devel

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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