# Displasia da retina ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-retina-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1852 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1852
- **OMIM**: OMIM:312550 — https://omim.org/entry/312550

## Descrição clínica

Condição genética rara ligada ao cromossomo X que causa desenvolvimento anormal da retina, resultando em alterações como a dobra retiniana falciforme. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973
- **Dobra retiniana falciforme** — HPO: HP:0001493

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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