# Displasia da retina ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-retina-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1852 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1852 - **OMIM**: OMIM:312550 — https://omim.org/entry/312550 ## Em linguagem simples A displasia da retina ligada ao X é uma alteração ocular congênita muito rara que se inicia na infância. Ela se manifesta por malformações estruturais no fundo do olho, como a **displasia retiniana** e a **dobra retiniana falciforme** (uma dobra com formato curvo na retina). A condição segue um padrão de herança ligado ao cromossomo X, embora ainda não haja um gene específico identificado nos registros médicos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos farmacológicos incorporados ou dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Condição genética rara ligada ao cromossomo X que causa desenvolvimento anormal da retina, resultando em alterações como a dobra retiniana falciforme. Afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 8 ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417 - **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 - **Dobra retiniana falciforme** — HPO: HP:0001493 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-inflamacao-tlr8-relacionada-neutropenia-grave-falencia-da-medula-ossea-linfoproliferacao) — ORPHA:675628 — 1 sintomas em comum - [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X](https://raras.org/doenca/suscetibilidade-mendeliana-a-doencas-micobacterianas-ligada-ao-x) — ORPHA:319605 — 1 sintomas em comum - [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hiperqueratose) — ORPHA:2824 — 1 sintomas em comum - [Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-do-terco-medio-da-face-eliptocitose) — ORPHA:86818 — 1 sintomas em comum - [Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-por-deficiencia-de-xiap) — ORPHA:538934 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de ausência de rádio-anomalias anogenitais](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-radio-anomalias-anogenitais) — ORPHA:3016 — 1 sintomas em comum - [Dermoide da córnea ligado ao X](https://raras.org/doenca/dermoide-da-cornea-ligado-ao-x) — ORPHA:1661 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalia-facio-digital-sindrome-pierre-robin) — ORPHA:2888 — 1 sintomas em comum - [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-stocco-dos-santos) — ORPHA:85288 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a displasia da retina ligada ao X? Trata-se de uma anomalia ocular rara com início na infância, caracterizada por alterações do tecido retiniano. Também é descrita pelo sinônimo de **retinopatia ligada ao X**. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1852) ### A displasia da retina ligada ao X é hereditária? Sim, a condição apresenta um padrão fenotípico catalogado como herança ligada ao X. Apesar dessa forma de transmissão documentada, genes causais específicos ainda não se encontram catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1852); [2] OMIM 312550 (https://www.omim.org/entry/312550); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais nos olhos? Os principais sinais descritos são a **displasia retiniana** e a **dobra retiniana falciforme** (prega em forma de foice na camada da retina). Esses defeitos estruturais são identificados por meio do exame oftalmológico. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos incorporados pela CONITEC ou dispensados pela farmácia do SUS voltados para ela. O cuidado clínico se apoia no acompanhamento oftalmológico habitual da rede de saúde pública. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos disponíveis? Não há testes genéticos cadastrados para a enfermidade no Genetic Testing Registry (GTR). Do mesmo modo, inexistem variantes patogênicas descritas na base de dados ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1852); [2] OMIM 312550 (https://www.omim.org/entry/312550) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da retina ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-retina-ligada-ao-x **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-da-retina-ligada-ao-x **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1852