# Displasia da válvula aórtica > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-da-valvula-aortica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 101043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/101043 - **CID-10**: Q23.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A displasia da válvula aórtica é uma alteração congênita e rara no formato e na estrutura de uma das principais válvulas do coração. Essa má-formação pode dificultar a passagem regular de sangue pelo coração, levando a quadros de estenose ou fechamento inadequado da válvula. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o tratamento de suporte são realizados pela rede de cardiologia por meio de exames e terapias de reabilitação. ## Descrição clínica Anomalia congênita da válvula aórtica, caracterizada por desenvolvimento anormal de suas cúspides, podendo causar estenose ou insuficiência. Geralmente assintomática na infância, pode progredir para sintomas cardíacos na vida adulta. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a displasia da válvula aórtica? É uma anomalia rara no desenvolvimento do tecido da válvula aórtica do coração, identificada sob o código CID-10 Q23.0. A condição pode comprometer o fluxo de sangue que sai do coração para o restante do corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101043); [6] Congenital aortic stenosis secondary to dysplasia of congenital bicuspid aortic valves without commissural fus (1978) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/677024/); [12] Congenital aortic stenosis due to failure of histogenesis of the aortic valve (myxoid dysplasia). (1965) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4221178/); [13] Congenital valvular aortic stenosis (1981) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7230859/) ### A displasia da válvula aórtica é hereditária? O padrão de herança e as causas genéticas precisas não estão determinados nas bases de dados oficiais. Atualmente, não existem genes específicos ou variantes no ClinVar associados a essa condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101043); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19776/index) ### Como é feito o diagnóstico dessa alteração valvar? O diagnóstico apoia-se principalmente em exames de imagem como o ecocardiograma com Doppler, que pode identificar a alteração desde a fase pré-natal. Não há testes genéticos específicos listados no Genetic Testing Registry para confirmar a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101043); [3] Diagnosis of major heart defects by routine first-trimester ultrasound examination: association with increased (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31875326/); [5] Recommendations for evaluation of the severity of native valvular regurgitation with two-dimensional and doppl (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12835667/); [15] A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1221826081/) ### Existe tratamento pelo SUS para a displasia da válvula aórtica? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente para ela. O atendimento dos pacientes ocorre na rede especializada de cardiologia, incluindo procedimentos gerais de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101043); [4] 2021 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34453165/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais exames laboratoriais estão disponíveis no SUS para investigação? A tabela do SUS inclui testes diagnósticos amplos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma. Esses procedimentos auxiliam os médicos na avaliação clínica e diagnóstica de malformações congênitas raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/101043) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia da válvula aórtica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-da-valvula-aortica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-da-valvula-aortica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=101043