# Displasia de Astley-Kendall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-astley-kendall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85175
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia de Astley-Kendall é uma alteração óssea congênita extremamente rara e de evolução letal. O bebê acometido apresenta encurtamento marcante dos braços e das pernas, fragilidade nos ossos e pequenos pontos de calcificação nas cartilagens. As alterações costumam ser identificadas ainda durante os exames na gestação ou logo no momento do nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamentos medicamentosos específicos no SUS.

## Descrição clínica

A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da ossificação do crânio** — HPO: HP:0002703 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 3 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 3 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 3 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 2 sintomas em comum
- [Hipocondroplasia](https://raras.org/doenca/hipocondroplasia) — ORPHA:429 — 2 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Ellis Van Creveld](https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld) — ORPHA:289 — 2 sintomas em comum
- [Omodisplasia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/omodisplasia-autossomica-recessiva) — ORPHA:93329 — 2 sintomas em comum
- [Omodisplasia](https://raras.org/doenca/omodisplasia) — ORPHA:2733 — 2 sintomas em comum
- [Hipofosfatasia da infância](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia) — ORPHA:247651 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia de Astley-Kendall?

É uma displasia esquelética congênita e letal caracterizada por nanismo de membros curtos, ossos frágeis e pontilhado na cartilagem. Foi descrita em menos de dez casos em todo o mundo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85175)

### A displasia de Astley-Kendall é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85175)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais achados são a micromelia (membros muito curtos) e a baixa estatura desproporcional. Observam-se também defeitos de ossificação craniana e pontilhado epifisário nas articulações.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames radiológicos e de imagem que identificam as malformações no período antenatal ou neonatal. Existem ainda 2.663 testes genéticos registrados internacionalmente para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85175); [6] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Astley-Kendall%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Astley-Kendall. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-astley-kendall
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