# Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-encurvamento-osseo-fgfr2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313855
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:614592 — https://omim.org/entry/614592

## Descrição clínica

Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada é uma condição autossômica dominante caracterizada por curvatura óssea, globo ocular anormalmente grande (megalocórnea) e hipoplasia do osso púbico. Pode apresentar achado malar, hepatoesplenomegalia e hipertrofia clitoriana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Osso longo curvado** — HPO: HP:0034530 (Frequência: 4/4)
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Frequência: 3/3)
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequência: 4/4)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (99-80%))
- **Teto acetabular inclinado** — HPO: HP:0010455 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão metópica** — HPO: HP:0011223 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação incompleta do púbis** — HPO: HP:0030042 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do periósteo** — HPO: HP:0030313 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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