# Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-encurvamento-osseo-fgfr2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313855 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313855
- **CID-10**: M85.8
- **OMIM**: OMIM:614592 — https://omim.org/entry/614592

## Em linguagem simples

A displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada é uma condição genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos do corpo desde o período antes ou logo após o nascimento. Os bebês com essa alteração costumam apresentar clavículas curtas, encurvamento nas pernas, alterações no formato do crânio e outras características físicas detectáveis pelos exames médicos. A causa está ligada a mutações no gene FGFR2, podendo ser confirmada por meio de testes genéticos específicos. Não existe um protocolo clínico próprio (PCDT) para esta doença rara no SUS, mas medicamentos de suporte para saúde óssea, como cálcio e vitamina D, são dispensados na rede pública por outros protocolos de cuidado.

## Descrição clínica

Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada é uma condição autossômica dominante caracterizada por curvatura óssea, globo ocular anormalmente grande (megalocórnea) e hipoplasia do osso púbico. Pode apresentar achado malar, hepatoesplenomegalia e hipertrofia clitoriana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do periósteo** — HPO: HP:0030313 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação incompleta do púbis** — HPO: HP:0030042 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão metópica** — HPO: HP:0011223 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematopoiese extramedular** — HPO: HP:0001978 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814 (Ocasional (29-5%))
- **Teto acetabular inclinado** — HPO: HP:0010455 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequência: 4/4)
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Frequência: 3/3)
- **Osso longo curvado** — HPO: HP:0034530 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 10 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 9 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de San Luis Valley](https://raras.org/doenca/sindrome-de-san-luis-valley) — ORPHA:96167 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FGFR2, responsável pela produção da proteína receptora do fator de crescimento de fibroblastos 2. Essas alterações ocorrem com um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313855); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os achados mais comuns incluem clavículas curtas e menor ossificação dos ossos do crânio e da bacia. Também são frequentes o encurvamento das pernas, o fechamento precoce de suturas cranianas (craniossinostose coronal) e olhos mais espaçados (hipertelorismo).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico inicia-se com a avaliação clínica dos achados ósseos no período antenatal ou neonatal. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por testes genéticos voltados à análise das variantes do gene FGFR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313855); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=FGFR2-related%20bent%20bone%20dysplasia); [11] ClinVar — 308 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGFR2[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade não possui um PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras. Entretanto, o SUS dispensa opções para suporte ósseo como carbonato de cálcio com colecalciferol por meio do PCDT de Osteoporose.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Osteoporose" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio + colecalciferol comprimido 1250 mg (500 mg de cálcio elementar) + 400 UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas clínicas ativas para novos medicamentos?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento de pacientes para esta doença rara. O conhecimento disponível baseia-se em estudos observacionais e relatos descritivos de casos na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313855); [6] Clinical Presentation of the Longest Reported Living Individual With Bent Bone Dysplasia-FGFR2-Related. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41186107/); [7] Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29230096/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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