# Displasia de Kniest

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/485
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:156550 — https://omim.org/entry/156550

## Descrição clínica

Doença óssea rara relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por condrodisplasia moderadamente grave com baixa estatura desproporcional de início pré-natal, articulações proeminentes com mobilidade restrita, epífises grandes e deformidade em halteres dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Epífises achatadas e quadradas de ossos tubulares** — HPO: HP:0006172
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Epífises alargadas** — HPO: HP:0200003
- **Cifoescoliose lombar** — HPO: HP:0004619
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Obrigatório (100%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Fêmur em haltere** — HPO: HP:0006375 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Raro (<5%))
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 23 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 22 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 20 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 19 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Kniest. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=485