# Displasia de Kniest

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/485
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:156550 — https://omim.org/entry/156550

## Em linguagem simples

A displasia de Kniest é um distúrbio esquelético que se caracteriza por baixa estatura, doença nas articulações e problemas de visão e audição.  Pessoas com displasia de Kniest nascem com tronco curto e braços e pernas curtos. A altura adulta varia de aproximadamente 42 a 57 polegadas. Outros problemas esqueléticos podem incluir uma parte superior das costas arredondada que também se curva para o lado (cifoescoliose), ossos da coluna achatados (platisspondilia), ossos em forma de haltere nas pernas e pés que se viram para dentro e para cima (pé torto). Uma característica distintiva da displasia de Kniest é a cartilagem anormal. A cartilagem é um tecido resistente e flexível que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento inicial; a maior parte da cartilagem é posteriormente convertida em osso. Pessoas com displasia de Kniest têm pequenos furos em sua cartilagem, o que faz com que a cartilagem pareça queijo suíço quando observada por imagens médicas.  Indivíduos com displasia de Kniest frequentemente apresentam características faciais distintivas, que incluem um rosto arredondado e plano com olhos proeminentes e afastados. Alguns bebês afetados nascem com uma abertura no céu da boca (palato fendido). Bebês com displasia de Kniest podem também ter problemas respiratórios devido a uma traqueia que é muito flexível. Articulações aumentadas que causam dor e restringem o movimento são outro sinal da displasia de Kniest. Esses problemas articulares tipicamente levam a artrite de início precoce. Muitas pessoas com displasia de Kniest também apresentam perda auditiva e problemas de visão, como miopia severa e descolamento da retina, que é o rasgamento do tecido sensível à luz na parte posterior do olho.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/kniest-dysplasia

## Descrição clínica

Doença óssea rara relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por condrodisplasia moderadamente grave com baixa estatura desproporcional de início pré-natal, articulações proeminentes com mobilidade restrita, epífises grandes e deformidade em halteres dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815 (Frequente (79-30%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Epífises achatadas e quadradas de ossos tubulares** — HPO: HP:0006172
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Epífises alargadas** — HPO: HP:0200003
- **Cifoescoliose lombar** — HPO: HP:0004619
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Obrigatório (100%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Obrigatório (100%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Fêmur em haltere** — HPO: HP:0006375 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Raro (<5%))
- **Descolamento de retina regmatogênico** — HPO: HP:0012230 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454 (Ocasional (29-5%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 23 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 22 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 20 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 19 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia de Kniest?

A condição é causada por mutações genéticas no gene COL2A1, responsável pela produção de colágeno tipo 2. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, bastando uma cópia do gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Ao nascer, observa-se baixa estatura desproporcional, membros curtos (rizomelia) e articulações aumentadas. A criança também pode ter rosto plano, miopia, infecções de ouvido e respiração ruidosa por traqueomalácia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kniest-dysplasia)

### A displasia de Kniest tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem remédios aprovados para reverter a alteração genética do colágeno. O cuidado concentra-se no alívio de sintomas e em cirurgias ortopédicas ou oftalmológicas quando necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Restoration of vision in Kniest dysplasia patient characterized by retinal detachment with dialysis of the ora (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38013291/); [15] Rhegmatogenous retinal detachment in an adolescent with Kniest Dysplasia: A case report. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41732752/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia de Kniest?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento ocorre pela rede do SUS com acesso a procedimentos como reabilitação e exames genéticos.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia de Kniest?

O diagnóstico reúne a análise clínica, exames radiológicos que mostram ossos em haltere e avaliação da cartilagem. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/485); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 68 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Kniest%20dysplasia); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/kniest-dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Kniest. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest
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