# Displasia de ossos arqueados

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-ossos-arqueados
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93439 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93439
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia de ossos arqueados é uma condição rara caracterizada por ossos longos curvados, 11 pares de costelas e múltiplos outros problemas, como estridor, anormalidades cardiovasculares e dificuldades alimentares. Pode envolver tireoide ectópica e infecções respiratórias recorrentes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (295 fenótipos HPO)

- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Superdobramento das hélices superiores** — HPO: HP:0004453
- **Tireoide ectópica** — HPO: HP:0100028
- **Osso longo curvado** — HPO: HP:0034530
- **Estridor** — HPO: HP:0010307
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Anormalidade da epífise tibial proximal** — HPO: HP:0010591
- **Ausência de reflexos patelares** — HPO: HP:0006844
- **Costelas onduladas** — HPO: HP:0010561
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Encurvamento tibial anterior** — HPO: HP:0006390
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- _...e mais 255 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-ossos-arqueados._

## Genes associados (7)

- **IL6ST** — Interleukin-6 receptor subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Signal-transducing molecule (PubMed:2261637). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11, CTF1 and BSF3 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. Binding of IL6 to IL6R induces IL6
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **LIFR** — Leukemia inhibitory factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule. May have a common pathway with IL6ST. The soluble form inhibits the biological activity of LIF by blocking its binding to receptors on target cells
- **LAMA5** — Laminin subunit alpha-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other ext
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **CCN2** — CCN family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major connective tissue mitoattractant secreted by vascular endothelial cells. Promotes proliferation and differentiation of chondrocytes. Is involved in the stimulation of osteoblast differentiation
- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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