# Displasia de Schneckenbecken

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3144
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:269250 — https://omim.org/entry/269250

## Descrição clínica

A displasia de Schneckenbecken (ou condrodisplasia com pelvis em forma de caracol) é uma displasia espondilodisplásica letal no período pré-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Ocasional (29-5%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Gancho clavicular lateral** — HPO: HP:0000895 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo em haltere** — HPO: HP:0000947 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do diâmetro da fíbula** — HPO: HP:0012107 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação tarsal avançada** — HPO: HP:0008108 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Ilíacos em forma de caracol** — HPO: HP:0031026 (Frequência: 2/2)
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 2/2)
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (~50%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 2/2)
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequência: 2/2)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Frequência: 2/2)
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken._

## Genes associados (2)

- **INPPL1** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regula
- **SLC35D1** — Nucleotide sugar transporter SLC35D1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Antiporter that transports nucleotide sugars across the endoplasmic reticulum (ER) membrane in exchange for either their cognate nucleoside monophosphate or another nucleotide sugar (PubMed:16965264,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 23 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 21 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 20 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 18 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 18 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 17 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 16 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 16 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Schneckenbecken. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken
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