# Displasia de Singleton-Merten > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 85191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85191 - **CID-10**: Q78.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A displasia de Singleton-Merten é caracterizada por displasia dentária, calcificação progressiva da aorta torácica com estenose, osteoporose e expansão das cavidades medulares nos ossos das mãos. Características adicionais incluíram fraqueza e atrofia muscular generalizada e erupções cutâneas psoriasiformes crônicas. Foi relatado em quatro pacientes não aparentados (homens e mulheres) e em uma família com múltiplos membros afetados (homens). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 22 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771 - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 - **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 - **Calcificação do arco aórtico** — HPO: HP:0005303 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 - **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 - **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 - **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 - **Falanges expandidas com cavidades medulares alargadas** — HPO: HP:0006112 - **Metacarpos expandidos com cavidades medulares alargadas** — HPO: HP:0006232 - **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 - **Onicólise** — HPO: HP:0001806 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182 - **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 - **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 - **Epífises radiais distais hipoplásicas** — HPO: HP:0006386 - **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 - **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 - _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten._ ## Genes associados (2) - **RIGI** — Antiviral innate immune response receptor RIG-I [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Innate immune receptor that senses cytoplasmic viral nucleic acids and activates a downstream signaling cascade leading to the production of type I interferons and pro-inflammatory cytokines (PubMed:1 - **IFIH1** — Interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Innate immune receptor which acts as a cytoplasmic sensor of viral nucleic acids and plays a major role in sensing viral infection and in the activation of a cascade of antiviral responses including t ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05204771** [COMPLETED]: Prenatal US Assessment of Superior Mesenteric Vessels for Digestive Rotation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05204771 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 14 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum - [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 14 sintomas em comum - [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 13 sintomas em comum - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 13 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 12 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Singleton-Merten. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85191