# Displasia de Singleton-Merten

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85191 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85191
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia de Singleton-Merten é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos ossos, dentes e vasos sanguíneos. Geralmente, as pessoas afetadas apresentam problemas dentários graves, perda de massa óssea e calcificações na aorta torácica, além de fraqueza nos músculos. A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante, principalmente nos genes IFIH1 e RIGI. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas e à reabilitação física.

## Descrição clínica

A displasia de Singleton-Merten é caracterizada por displasia dentária, calcificação progressiva da aorta torácica com estenose, osteoporose e expansão das cavidades medulares nos ossos das mãos. Características adicionais incluíram fraqueza e atrofia muscular generalizada e erupções cutâneas psoriasiformes crônicas. Foi relatado em quatro pacientes não aparentados (homens e mulheres) e em uma família com múltiplos membros afetados (homens).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380
- **Calcificação do arco aórtico** — HPO: HP:0005303
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Falanges expandidas com cavidades medulares alargadas** — HPO: HP:0006112
- **Metacarpos expandidos com cavidades medulares alargadas** — HPO: HP:0006232
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Dente não irrompido** — HPO: HP:0000706
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Epífises radiais distais hipoplásicas** — HPO: HP:0006386
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten._

## Genes associados (2)

- **RIGI** — Antiviral innate immune response receptor RIG-I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Innate immune receptor that senses cytoplasmic viral nucleic acids and activates a downstream signaling cascade leading to the production of type I interferons and pro-inflammatory cytokines (PubMed:1
- **IFIH1** — Interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Innate immune receptor which acts as a cytoplasmic sensor of viral nucleic acids and plays a major role in sensing viral infection and in the activation of a cascade of antiviral responses including t

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05204771** [COMPLETED]: Prenatal US Assessment of Superior Mesenteric Vessels for Digestive Rotation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05204771

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 13 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia de Singleton-Merten?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações dentárias, enfraquecimento ósseo (osteoporose) e calcificação progressiva de grandes vasos como a aorta. O quadro pode envolver também fraqueza muscular e lesões na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85191)

### A displasia de Singleton-Merten é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações nos genes IFIH1 e RIGI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85191); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento no SUS se dá pelo acompanhamento multidisciplinar dos sintomas e procedimentos de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85191); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos, radiografias ósseas e ecocardiograma para detectar calcificações arteriais. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames catalogados no exterior e sequenciamento do exoma previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85191); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais problemas cardíacos associados?

Os pacientes podem manifestar calcificação da valva aórtica e do arco aórtico, levando à estenose da valva. Também podem ocorrer cardiomegalia, arritmias e derrame pleural.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Singleton-Merten. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-singleton-merten
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