# Displasia de Smith-McCort

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-de-smith-mccort
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178355 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178355
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia de Smith-McCort (SMC) é uma condição óssea rara que afeta o crescimento do esqueleto, especialmente na coluna e nas extremidades dos ossos longos. É caracterizada por sinais como rosto com traços marcados, pescoço curto, nanismo com tronco curto e tórax em forma de barril, além de encurtamento dos braços e pernas, mais evidente nas partes próximas ao tronco. Também apresenta características específicas vistas em exames de imagem (radiografias), como o achatamento generalizado das vértebras, com as extremidades das vértebras parecendo ter duas saliências, e as cristas ilíacas (parte superior dos ossos da bacia) com aparência de renda. A inteligência é normal.  As características clínicas e esqueléticas são semelhantes às observadas em uma condição genética relacionada, a Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC). No entanto, a SMC pode ser diferenciada desta síndrome pela ausência de deficiência intelectual e microcefalia (cabeça menor do que o normal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Falange larga** — HPO: HP:0006009
- **Ossificação multicêntrica da cabeça femoral** — HPO: HP:0008835
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Acetábulos hipoplásicos** — HPO: HP:0003274
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Articulações interfalângicas aumentadas** — HPO: HP:0006247
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Sela turca deformada** — HPO: HP:0002681
- **Ossificação atrasada da cabeça femoral** — HPO: HP:0008829
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-de-smith-mccort._

## Genes associados (2)

- **RAB33B** — Ras-related protein Rab-33B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes (PubMed:20163571, PubMed:21808068). Rabs cycle b
- **DYM** — Dymeclin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Necessary for correct organization of Golgi apparatus. Involved in bone development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 31 sintomas em comum
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- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 15 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 15 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 15 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4A](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4a) — ORPHA:309297 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia de Smith-McCort. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-de-smith-mccort
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