# Displasia diastrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/628
- **CID-10**: Q77.5
- **OMIM**: OMIM:222600 — https://omim.org/entry/222600

## Em linguagem simples

A displasia diastrófica é um distúrbio do desenvolvimento da cartilagem e dos ossos. As pessoas com a condição apresentam baixa estatura com braços e pernas muito curtos. A maioria também tem dor articular de início precoce (osteoartrite) e deformidades nas articulações chamadas contraturas, que restringem o movimento. Esses problemas articulares frequentemente dificultam a caminhada e tendem a piorar com a idade. Características adicionais da displasia diastrófica incluem um pé que se volta para dentro e para cima (pé torto), curvatura anormal progressiva da coluna vertebral e polegares posicionados de forma incomum (polegares de “hippie”). Cerca de metade dos bebês com displasia diastrófica nasce com uma abertura no céu da boca (palato fissurado). Inchaço das orelhas externas também é comum em recém‑nascidos e pode levar a orelhas espessas e deformadas.  Os sinais e sintomas da displasia diastrófica são semelhantes aos de outro distúrbio esquelético chamado atelosteogênese tipo 2; porém, a displasia diastrófica tende a ser menos grave. Embora alguns bebês com a condição tenham problemas respiratórios, a maioria das pessoas com displasia diastrófica vive até a idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/diastrophic-dysplasia

## Descrição clínica

O nanismo diastrófico é uma condição rara caracterizada por baixa estatura e membros curtos (a altura final na idade adulta geralmente fica em torno de 120 cm, podendo variar 10 cm para mais ou para menos). Também apresenta malformações nas articulações, o que causa múltiplas contraturas articulares — ou seja, as articulações ficam permanentemente encurtadas ou rígidas. Essas contraturas afetam principalmente os ombros, cotovelos, as articulações dos dedos das mãos e dos pés, e os quadris.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Calcificação da cartilagem costal** — HPO: HP:0006646
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/12)
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 10/10)
- **Lesões císticas das orelhas** — HPO: HP:0010723
- **Hemangioma glabellar** — HPO: HP:0001076
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequência: 3/12)
- **Cartilagem auricular hipertrófica** — HPO: HP:0008608
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 9/12)
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 7/12)
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Estenose laringotraqueal** — HPO: HP:0004894
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 12/12)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica._

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia diastrófica?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC26A2, que produz uma proteína transportadora de sulfato. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, precisando de uma cópia com alteração herdada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/628); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A displasia diastrófica tem cura?

Não existe cura médica conhecida para a displasia diastrófica. O cuidado é focado em aliviar os sintomas articulares, corrigir alterações de coluna e manter a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/628); [15] Mental health conditions, physical functioning, and health-related quality of life in adults with a skeletal d (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40069831/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/diastrophic-dysplasia)

### A condição afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, as avaliações clínicas registram frequência de 0 em 12 para deficiência intelectual nessa condição. O quadro compromete primariamente o desenvolvimento esquelético, as articulações e a cartilagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/628); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/diastrophic-dysplasia)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia diastrófica?

A displasia diastrófica não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação dos sinais físicos e radiológicos dos ossos ao nascer ou no pré-natal. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular do gene SLC26A2, com testes catalogados no diretório GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/628); [14] Prenatal diagnosis of diastrophic dysplasia in the second trimester of pregnancy: Two- and three- dimensional  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34581174/); [21] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/521397/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia diastrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica
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