# Displasia diastrófica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/628
- **CID-10**: Q77.5
- **OMIM**: OMIM:222600 — https://omim.org/entry/222600

## Descrição clínica

O nanismo diastrófico é uma doença rara marcada por baixa estatura com extremidades curtas (altura final adulta 120cm +/- 10cm), e malformações das articulações levando a múltiplas contracturas articulares (envolvendo principalmente ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e ancas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Calcificação da cartilagem costal** — HPO: HP:0006646
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/12)
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 10/10)
- **Lesões císticas das orelhas** — HPO: HP:0010723
- **Hemangioma glabellar** — HPO: HP:0001076
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Frequência: 3/12)
- **Cartilagem auricular hipertrófica** — HPO: HP:0008608
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequência: 9/12)
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 7/12)
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Estenose laringotraqueal** — HPO: HP:0004894
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 12/12)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica._

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 27 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 27 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia diastrófica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica
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