# Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-rolland-desbuquois
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156731
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:224400 — https://omim.org/entry/224400

## Descrição clínica

Displasia dissegmentar tipo Rolland-Desbuquois é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura neonatal de membros curtos, contraturas articulares (incluindo camptodactilia e polegar aduzido), micrognatia, face redonda e achatada, e glaucoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-rolland-desbuquois
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