# Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-rolland-desbuquois
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 156731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156731
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:224400 — https://omim.org/entry/224400

## Em linguagem simples

A displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois é uma alteração genética muito rara que atinge a formação dos ossos antes mesmo do nascimento. Os bebês afetados costumam apresentar membros curtos e encurvados, tórax pequeno, alterações na face e contraturas nas articulações. Não há medicamentos para curar a doença, e o cuidado médico é direcionado a oferecer suporte respiratório, articular e reabilitação motora. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Displasia dissegmentar tipo Rolland-Desbuquois é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura neonatal de membros curtos, contraturas articulares (incluindo camptodactilia e polegar aduzido), micrognatia, face redonda e achatada, e glaucoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker](https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker) — ORPHA:1865 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois?

É uma doença genética do esqueleto de início pré-natal ou neonatal, extremamente rara, que afeta a formação de ossos longos e cartilagens. Ela se manifesta por membros curtos, alterações torácicas e limitação articular importante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156731); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam encurtamento dos membros (micromelia), encurvamento de ossos longos e tórax estreito com costelas curtas. Podem também ocorrer alterações faciais como micrognatia e fissura palatina, além de contraturas articulares nas mãos e nos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio para a doença?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados para esta condição nem protocolos farmacológicos definidos. O tratamento é inteiramente voltado para o alívio sintomático, correção de anomalias quando indicado e reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156731); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para esta displasia?

A displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e a investigação diagnóstica ocorrem pela rede pública por meio de procedimentos de reabilitação e testes genéticos gerais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames radiográficos que mostram a morfologia esquelética alterada e na avaliação clínica detalhada ao nascer. Exames complementares de genética, como cariótipo e sequenciamento do exoma, estão incluídos na tabela do SUS para investigação.
- Fontes: [6] Dyssegemental dyspalsia; Rolland-Desbuquois type--a case report from Pakistan. (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20419979/); [9] Dyssegmental dysplasias: Clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3605216/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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