# Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1865 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1865
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:224410 — https://omim.org/entry/224410

## Em linguagem simples

A displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker, é uma alteração genética rara e grave que compromete a formação dos ossos desde antes do nascimento. Ela se manifesta por baixa estatura severa, membros muito encurtados e vértebras com formatos desiguais. Por se tratar de um quadro de alta gravidade, a condição frequentemente cursa com complicações críticas no período neonatal. Não há medicamentos específicos que revertam a condição, e a doença não consta na lista de PCDTs do SUS, sendo os cuidados voltados ao conforto e suporte clínico.

## Descrição clínica

A Displasia Dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker, é uma condição genética rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos. É uma forma fatal de nanismo (baixa estatura) com braços e pernas curtos, que se manifesta desde o nascimento.  É caracterizada por vértebras da coluna vertebral de tamanhos desiguais, baixa estatura grave, alargamento nas extremidades dos ossos longos e traços físicos incomuns e específicos, como: um rosto achatado, orelhas com formato diferente, pescoço curto e tórax estreito.  Outras características que podem surgir incluem outros problemas nos ossos, como articulações com movimento limitado, braços e pernas arqueados e o pé torto congênito. Também podem ocorrer problemas nos órgãos urinários e genitais, e no coração e vasos sanguíneos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker._

## Genes associados (1)

- **HSPG2** — Basement membrane-specific heparan sulfate proteoglycan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Integral component of basement membranes. Component of the glomerular basement membrane (GBM), responsible for the fixed negative electrostatic membrane charge, and which provides a barrier which is b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker, tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter a displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker. O cuidado reportado fundamenta-se em medidas de suporte clínico neonatal e conforto individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1865); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de alterações genéticas no gene HSPG2 herdadas dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1865); [2] OMIM 224410 (https://www.omim.org/entry/224410); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os sinais podem ser notados precocemente na gestação ou ao nascer, incluindo encurtamento acentuado de braços e pernas e tórax estreito. Exames radiológicos evidenciam anisospondilia, caracterizada por vértebras de formatos desiguais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1865); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pela rede pública, ocorrendo o acompanhamento na rede de assistência conforme o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1865); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento de alterações ósseas características e no exame radiológico da coluna e membros. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos voltados à análise do gene HSPG2, com 6 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1865); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dyssegmental%20dysplasia%2C%20Silverman-Handmaker%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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