# Displasia do epitélio intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-do-epitelio-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 92050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/92050
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:613217 — https://omim.org/entry/613217

## Descrição clínica

A Enteropatia Congênita em Tufo é uma doença rara do intestino, presente desde o nascimento, que se manifesta por uma diarreia grave e que não para, a qual começa logo cedo na vida e leva à falência intestinal irreversível.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Osmolalidade fecal elevada** — HPO: HP:0032486 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Raro (<5%))
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa do intestino grosso** — HPO: HP:0025090 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mucosa do intestino delgado** — HPO: HP:0025129 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Raro (<5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859 (Raro (<5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Raro (<5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Frequência: 5/5)
- **Hiperplasia de criptas** — HPO: HP:0034588 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **EPCAM** — Epithelial cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a physical homophilic interaction molecule between intestinal epithelial cells (IECs) and intraepithelial lymphocytes (IELs) at the mucosal epithelium for providing immunological barrier as

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01114035** [COMPLETED]: Characterization Phenotypic and Genetic Study of the Intestinal Epithelial Dysplasia or Tufting Enteropathy (TE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01114035

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 12 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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