# Displasia do epitélio intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-do-epitelio-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 92050 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/92050
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:613217 — https://omim.org/entry/613217

## Em linguagem simples

A displasia do epitélio intestinal é uma doença genética rara do intestino que tem início nos primeiros dias ou meses de vida do bebê. Ela provoca uma diarreia grave que não cessa, perda expressiva de peso, desidratação e muita dificuldade na absorção de alimentos. A causa costuma estar em mutações no gene EPCAM, o que prejudica a estrutura celular da parede intestinal da criança. No Brasil, a doença ainda não possui um protocolo oficial próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A Enteropatia Congênita em Tufo é uma doença rara do intestino, presente desde o nascimento, que se manifesta por uma diarreia grave e que não para, a qual começa logo cedo na vida e leva à falência intestinal irreversível.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Raro (<5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Osmolalidade fecal elevada** — HPO: HP:0032486 (Frequente (79-30%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Raro (<5%))
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa do intestino grosso** — HPO: HP:0025090 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da mucosa do intestino delgado** — HPO: HP:0025129 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Raro (<5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Raro (<5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859 (Raro (<5%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Raro (<5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Raro (<5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Frequência: 5/5)
- **Hiperplasia de criptas** — HPO: HP:0034588 (Frequência: 5/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/5)

## Genes associados (1)

- **EPCAM** — Epithelial cell adhesion molecule [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a physical homophilic interaction molecule between intestinal epithelial cells (IECs) and intraepithelial lymphocytes (IELs) at the mucosal epithelium for providing immunological barrier as

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01114035** [COMPLETED]: Characterization Phenotypic and Genetic Study of the Intestinal Epithelial Dysplasia or Tufting Enteropathy (TE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01114035

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 12 sintomas em comum
- [Acrodermatite enteropática](https://raras.org/doenca/acrodermatite-enteropatica) — ORPHA:37 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum
- [Má absorção de glicose-galactose](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-glicose-galactose) — ORPHA:35710 — 9 sintomas em comum
- [Anendocrinose entérica](https://raras.org/doenca/anendocrinose-enterica) — ORPHA:83620 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do intestino curto secundário](https://raras.org/doenca/sindrome-do-intestino-curto-secundario) — ORPHA:95427 — 8 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 8 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia do epitélio intestinal?

É uma doença rara de origem genética caracterizada por diarreia grave e intratável iniciada logo nos primeiros meses de vida. A enfermidade afeta a mucosa do intestino e pode conduzir a criança à falência intestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais primordiais incluem diarreia intratável, má absorção e atrofia vilositária da parede intestinal. Também costumam ocorrer perda acentuada de peso, desidratação frequente e baixo crescimento ponderoestatural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia do epitélio intestinal é hereditária?

Sim, é uma enfermidade genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente quando a criança herda cópias alteradas do gene EPCAM de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92050); [2] OMIM 613217 (https://www.omim.org/entry/613217); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da observação do quadro de má absorção e de biópsias do intestino com atrofia de vilosidades. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos que pesquisam variantes no gene EPCAM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92050); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611987/); [22] ClinVar — 235 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EPCAM[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS. O suporte e a assistência clínica do paciente são articulados pela rede hospitalar do SUS para o manejo das complicações da falência intestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/92050); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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