# Displasia do tegumento da ponte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-do-tegumento-da-ponte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 269229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269229
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:614688 — https://omim.org/entry/614688

## Descrição clínica

A Displasia da Capa Tegmentar Pontina (PTCD) é uma doença neurológica que não piora com o tempo, caracterizada por um atraso importante no desenvolvimento, mau funcionamento dos nervos cranianos e má-formação da parte de trás do cérebro. Pessoas com PTCD podem ter uma série de problemas de saúde e de desenvolvimento, incluindo: perda auditiva, falta de coordenação motora, dificuldades na fala e na linguagem, problemas para comer e engolir, má-formações no coração e paralisia facial. A gravidade desses problemas de saúde varia de paciente para paciente. Alguns pacientes têm uma boa perspectiva a longo prazo, com inteligência normal e conseguindo falar um pouco. Ainda não se sabe a causa da PTCD. O tratamento se concentra em controlar os sintomas existentes e pode incluir intervenções como o implante coclear.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Capuz tegmentar pontino** — HPO: HP:0030975
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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