# Displasia do tegumento da ponte

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-do-tegumento-da-ponte
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269229
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:614688 — https://omim.org/entry/614688

## Em linguagem simples

A displasia do tegumento da ponte, também chamada de PTCD, é uma alteração rara no desenvolvimento do tronco cerebral que está presente desde o nascimento e não piora ao longo do tempo. As famílias costumam perceber fraqueza muscular, perda de audição, fraqueza na musculatura do rosto e grandes dificuldades na mastigação e na deglutição. A intensidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa, e o tratamento busca controlar essas manifestações com reabilitação física e recursos como o implante coclear. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e o acolhimento no Brasil é realizado pela rede pública de reabilitação e genética médica.

## Descrição clínica

A Displasia da Capa Tegmentar Pontina (PTCD) é uma doença neurológica que não piora com o tempo, caracterizada por um atraso importante no desenvolvimento, mau funcionamento dos nervos cranianos e má-formação da parte de trás do cérebro. Pessoas com PTCD podem ter uma série de problemas de saúde e de desenvolvimento, incluindo: perda auditiva, falta de coordenação motora, dificuldades na fala e na linguagem, problemas para comer e engolir, má-formações no coração e paralisia facial. A gravidade desses problemas de saúde varia de paciente para paciente. Alguns pacientes têm uma boa perspectiva a longo prazo, com inteligência normal e conseguindo falar um pouco. Ainda não se sabe a causa da PTCD. O tratamento se concentra em controlar os sintomas existentes e pode incluir intervenções como o implante coclear.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/3)
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Capuz tegmentar pontino** — HPO: HP:0030975
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 19 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 16 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia do tegumento da ponte?

A causa exata da displasia do tegumento da ponte ainda é desconhecida pela literatura médica. Até o momento, não foram identificados genes específicos responsáveis pela afecção nem mutações catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269229); [2] OMIM 614688 (https://www.omim.org/entry/614688)

### A displasia do tegumento da ponte tem cura?

Não há cura para a condição, pois trata-se de uma malformação estrutural congênita não progressiva. O manejo médico se concentra no controle dos sintomas existentes e na reabilitação motora, fonoaudiológica e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269229)

### A doença é hereditária?

A classificação da herança genética é catalogada formalmente como 'não aplicável'. Os relatos médicos existentes descrevem a ocorrência dos casos de maneira esporádica nas famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269229); [8] Vertebral anomalies and VACTERL association in pontine tegmental cap dysplasia: a paediatric case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38352255/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento específico dispensado para ela. O atendimento dos pacientes é viabilizado por meio dos procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica oferecidos na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da PTCD?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da avaliação neurológica e de exames de ressonância magnética do crânio. O exame de imagem identifica alterações anatômicas características, como o capuz tegmentar pontino na porção posterior do tronco encefálico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Pontine Tegmental Cap Dysplasia- the Role of MRI and DTI in Diagnosis. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32643691/); [11] Clinicoradiological aspects of pontine tegmental cap dysplasia: Case report of a rare hindbrain malformation. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29692521/)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido ou lactente?

Os bebês frequentemente apresentam hipotonia generalizada, paralisia dos músculos faciais e atraso nas etapas do desenvolvimento. Também são observados problemas importantes para sugar e engolir, além de perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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