# Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-com-dentes-neonatais-tipo-turnpenny
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69083
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:601345 — https://omim.org/entry/601345

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny é uma condição genética rara que afeta principalmente a formação dos dentes, da pele e dos cabelos. A família pode notar que o bebê já nasce com alguns dentes ou que mais tarde faltam dentes na arcada, além de cabelos ralos e pele com manchas escuras aveludadas. Não existem remédios específicos para curar a condição, focando-se a assistência no cuidado das alterações clínicas observadas. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, ocorrendo o suporte pelo acompanhamento em reabilitação e serviços do SUS.

## Descrição clínica

A displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny, é caracterizada por hipo ou oligodontia e acantose nigricans. Foi descrito em quatro gerações de uma família. O início geralmente ocorre durante a adolescência. Alguns pacientes nasceram com múltiplos dentes. Anomalias capilares (cabelos escassos no corpo e no couro cabeludo) também foram relatadas. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Glândulas sudoríparas hipoplásicas** — HPO: HP:0007387
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Unidades pilossebáceas hipoplásicas** — HPO: HP:0007515

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 8 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-craniofacial-baixa-estatura-anomalias-ectodermicas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:459061 — 6 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 6 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, tendo sido documentada ao longo de gerações familiares. No entanto, os genes responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69083); [2] OMIM 601345 (https://www.omim.org/entry/601345)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Os principais achados são dentes presentes ao nascer (dentes natais), ausência congênita de dentes (hipodontia ou oligodontia) e manchas aveludadas escuras na pele (acantose nigricans). Também são comuns cabelos e pelos escassos, além de unhas com formato alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é realizado na rede pública por meio de medidas de reabilitação e suporte clínico sintomático.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69083); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura?

Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações genéticas da condição. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas dentários, capilares e dermatológicos ao longo do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa dos sinais nos dentes, pele e cabelos. Na rede pública, exames genéticos amplos como sequenciamento de exoma e cariótipo constam na tabela para investigação de malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69083); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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