# Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-com-dentes-neonatais-tipo-turnpenny
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69083
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:601345 — https://omim.org/entry/601345

## Descrição clínica

A displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny, é caracterizada por hipo ou oligodontia e acantose nigricans. Foi descrito em quatro gerações de uma família. O início geralmente ocorre durante a adolescência. Alguns pacientes nasceram com múltiplos dentes. Anomalias capilares (cabelos escassos no corpo e no couro cabeludo) também foram relatadas. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Glândulas sudoríparas hipoplásicas** — HPO: HP:0007387
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Hiperostose craniana** — HPO: HP:0004437
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Unidades pilossebáceas hipoplásicas** — HPO: HP:0007515

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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