# Displasia ectodérmica hidrótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/189
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:129500 — https://omim.org/entry/129500

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica hidrótica, ou síndrome de Clouston, é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge unhas, pelos e a pele. As famílias costumam notar que os fios de cabelo são ralos, finos ou caem precocemente, enquanto as unhas crescem muito devagar, quebram com facilidade ou podem até não se formar. Além disso, a pele das palmas das mãos e das solas dos pés costuma ficar grossa, dura e áspera. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos para acolher e cuidar de cada paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Clouston (ou displasia ectodérmica hidrótica) é caracterizada pela tríade clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratose palmoplantar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas de crescimento lento** — HPO: HP:0008383 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo do couro cabeludo quebradiço** — HPO: HP:0004779 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica._

## Genes associados (1)

- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 18 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 16 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 14 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia ectodérmica hidrótica é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que uma pessoa com a alteração no gene GJB6 possui 50% de probabilidade de transmiti-la a cada gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/189); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais iniciais envolvem alterações nas unhas, que podem ser pequenas ou apresentar crescimento muito lento. Também é comum notar cabelos finos, ralos ou áreas com queda expressiva de fios, além de espessamento na sola dos pés e palmas das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/189); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para o quadro, sendo o acompanhamento voltado ao manejo clínico e reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na identificação da tríade de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratose palmoplantar. A confirmação molecular pode ser obtida por testes genéticos que pesquisam mutações no gene GJB6, com 37 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/189); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526221/)

### A displasia ectodérmica hidrótica tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a displasia ectodérmica hidrótica. As condutas terapêuticas visam preservar o conforto cutâneo, prevenir lesões nas unhas e oferecer suporte multidisciplinar odontológico e de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/189); [11] Orthodontic and dentofacial orthopedic treatments in patients with ectodermal dysplasia: a systematic review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36253866/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica hidrótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica
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