# Displasia ectodérmica hidrótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/189
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:129500 — https://omim.org/entry/129500

## Descrição clínica

A síndrome de Clouston (displasia ectodérmica hidrótica) é caracterizada pela tríade clínica de distrofia das unhas, alopécia e hiperqueratose palmoplantar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas de crescimento lento** — HPO: HP:0008383 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 (Ocasional (29-5%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos pubianos ausentes** — HPO: HP:0002555 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo do couro cabeludo quebradiço** — HPO: HP:0004779 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica._

## Genes associados (1)

- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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