# Displasia ectodérmica hipohidrótica > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 238468 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238468 - **CID-10**: Q82.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A displasia ectodérmica hipohidrótica é uma condição genética rara que afeta a formação da pele, dos cabelos, dos dentes e das glândulas que produzem suor. Os pais geralmente percebem a ausência de dentes na época esperada, cabelos finos e uma grande dificuldade da criança em suar, o que pode provocar febre e superaquecimento. A doença não possui cura nem medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo do SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos. O acompanhamento envolve cuidados odontológicos, vigilância contra infecções e estratégias diárias para manter o corpo em temperatura segura. ## Descrição clínica Distúrbio genético do desenvolvimento do ectoderma caracterizado pela malformação das estruturas ectodérmicas, como pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas. Compreende três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com sudorese prejudicada como sintoma principal: síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao X), HED autossômica recessiva (AR) e autossômica dominante (AD), bem como um quarto subtipo raro com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO) - **Anodontia** — HPO: HP:0000674 - **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 - **Aumento da contagem de linfócitos T** — HPO: HP:0100828 - **Ausência de linfonodos periféricos na presença de infecção** — HPO: HP:0033581 - **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 - **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 - **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 - **Edema genital** — HPO: HP:0031188 - **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 - **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 - **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 - **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 - **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 - **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 - **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 - **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 - **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 - **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 - **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 - **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 - **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 - **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 - **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 - **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 - **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 - **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 - **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 - **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 - **Alopecia** — HPO: HP:0001596 - **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 - _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica._ ## Genes associados (11) - **EDA** — Ectodysplasin-A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytokine which is involved in epithelial-mesenchymal signaling during morphogenesis of ectodermal organs. Functions as a ligand activating the DEATH-domain containing receptors EDAR and EDA2R (PubMed: - **CSTB** — Cystatin-B [Candidate gene tested in] - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Tightly binding reversible inhibitor of cathepsins L, H and B - **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Candidate gene tested in] - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de - **LRP6** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 6 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 complex that triggers beta-catenin signaling through inducing aggregation of receptor-ligand complexes into ribosome-sized signalosomes (PubMed:11357136, PubMed:1144 - **EDA2R** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 27 [Candidate gene tested in] - Função: Receptor for EDA isoform A2, but not for EDA isoform A1. Mediates the activation of the NF-kappa-B and JNK pathways. Activation seems to be mediated by binding to TRAF3 and TRAF6 - **KDF1** — Keratinocyte differentiation factor 1 [Candidate gene tested in] - Função: Plays a role in the regulation of the epidermis formation during early development. Required both as an inhibitor of basal cell proliferation and a promoter of differentiation of basal progenitor cell - **TRAF6** — TNF receptor-associated factor 6 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin ligase that, together with UBE2N and UBE2V1, mediates the synthesis of 'Lys-63'-linked-polyubiquitin chains conjugated to proteins, such as ECSIT, IKBKG, IRAK1, AKT1 and AKT2 (PubMed:1105 - **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180 - **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B - **EDAR** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for EDA isoform A1, but not for EDA isoform A2. Mediates the activation of NF-kappa-B and JNK. May promote caspase-independent cell death - **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT04980638** [RECRUITING]: Intraamniotic Administrations of ER004 to Male Subjects With X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04980638 - **NCT07096206** [COMPLETED]: Characteristics and Impacts of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) in Boys: An Observational International Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096206 - **NCT05378932** [COMPLETED]: Impact of Dysregulation of Core Body Temperature on Sleep in Patients With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05378932 - **NCT04741412** [COMPLETED]: Pediatric SARS-CoV-2 Infections: Course of COVID-19, Immune Responses, Complications and Long-term Consequences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04741412 - **NCT02099552** [COMPLETED]: Natural History and Outcomes in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02099552 - **NCT01871714** [COMPLETED]: Phenotypic Properties in Individuals Affected With XLHED — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01871714 - **NCT01775462** [COMPLETED]: Phase 2 Study to Evaluate Safety, Pharmacokinetics, Immunogenicity and Pharmacodynamics/Efficacy of EDI200 in Male Infants With X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01775462 - **NCT01629940** [COMPLETED]: Phenotypic and Genetic Properties in Males at Risk for X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Evaluation of an Early Diagnosis Technology and Tests to Assess Nutritional Status — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629940 - **NCT01564225** [COMPLETED]: A Phase 1, Open-label, Multicenter, Safety and Pharmacokinetic Study of EDI200 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01564225 - **NCT01629927** [COMPLETED]: Evaluation of Phenotypic and Genetic Properties in Male Subjects Affected By Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (ECP-012) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629927 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 58 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x) — ORPHA:181 — 52 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 39 sintomas em comum - [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 32 sintomas em comum - [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 29 sintomas em comum - [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 29 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 28 sintomas em comum - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 27 sintomas em comum - [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 26 sintomas em comum - [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 26 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é displasia ectodérmica hipohidrótica? É uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento alterado de estruturas ectodérmicas como pele, dentes e glândulas sudoríparas. Sua principal característica clínica é a diminuição ou incapacidade na produção do suor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238468) ### A displasia ectodérmica hipohidrótica é hereditária? Sim, a condição possui causas genéticas comprovadas. Ela pode ser transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238468); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os sintomas costumam manifestar-se no período neonatal ou na infância. Entre os sinais mais evidentes estão a ausência de dentes (anodontia), pele alterada e episódios de febre decorrentes da dificuldade para transpirar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238468); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados por protocolo oficial, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da displasia ectodérmica hipohidrótica? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos sinais físicos e pode ser confirmado por testes genéticos. O sistema de saúde conta com procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo para investigação genética. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238468); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypohidrotic%20ectodermal%20dysplasia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica hipohidrótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238468