# Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1810
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma autossômica dominante de displasia ectodérmica hipoidrótica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Unha estriada** — HPO: HP:0001807
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Displasia ectodérmica hipo-hidrótica** — HPO: HP:0007607

## Genes associados (5)

- **KDF1** — Keratinocyte differentiation factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the regulation of the epidermis formation during early development. Required both as an inhibitor of basal cell proliferation and a promoter of differentiation of basal progenitor cell
- **EDAR** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for EDA isoform A1, but not for EDA isoform A2. Mediates the activation of NF-kappa-B and JNK. May promote caspase-independent cell death
- **LRP6** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 complex that triggers beta-catenin signaling through inducing aggregation of receptor-ligand complexes into ribosome-sized signalosomes (PubMed:11357136, PubMed:1144
- **TRAF6** — TNF receptor-associated factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that, together with UBE2N and UBE2V1, mediates the synthesis of 'Lys-63'-linked-polyubiquitin chains conjugated to proteins, such as ECSIT, IKBKG, IRAK1, AKT1 and AKT2 (PubMed:1105
- **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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