# Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal da pele, dos dentes, das unhas e dos cabelos. A principal dificuldade enfrentada pela criança é a incapacidade ou grande dificuldade de suar, o que faz com que o corpo esquente facilmente em ambientes abafados. Também é comum que os dentes demorem a nascer, venham em menor quantidade ou tenham formato cônico, além de os cabelos serem finos e ralos. No Brasil, a condição não conta com medicamento específico ou PCDT no SUS, sendo o cuidado focado na adaptação ao calor e no acompanhamento com dentistas e médicos.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por anormalidades no desenvolvimento da pele, glândulas sudoríparas, cabelos e unhas. Os pacientes têm uma capacidade reduzida de suar. Outros sinais e sintomas incluem hipotricose e malformações dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Displasia ectodérmica hipo-hidrótica** — HPO: HP:0007607
- **Rugas periorbitais** — HPO: HP:0000607
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Rinite** — HPO: HP:0012384
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338

## Genes associados (4)

- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de
- **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B
- **CSTB** — Cystatin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Tightly binding reversible inhibitor of cathepsins L, H and B
- **EDAR** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for EDA isoform A1, but not for EDA isoform A2. Mediates the activation of NF-kappa-B and JNK. May promote caspase-independent cell death

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 39 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x) — ORPHA:181 — 25 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 21 sintomas em comum
- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 16 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 15 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo, principalmente em genes como EDAR, EDARADD, WNT10A e CSTB. Esses genes são necessários para a diferenciação adequada de tecidos derivados da ectoderme durante o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Variants of the ectodysplasin A1 receptor gene underlying homozygous cases of autosomal recessive hypohidrotic (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30623979/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir intolerância ao calor devido à hipo-hidrose (pouco suor) ou anidrose (falta de suor). Também chamam a atenção o nascimento de cabelos finos e esparsos e atrasos ou anormalidades na dentição de leite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das alterações ectodérmicas e pode ser confirmado por testes genéticos. Na rede do SUS, exames moleculares como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela de procedimentos para investigação de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553361/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao manejo clínico dos sintomas, reabilitação e cuidados odontológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa afetada geralmente recebe uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/248)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva
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