# Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 248 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/248
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por anormalidades no desenvolvimento da pele, glândulas sudoríparas, cabelos e unhas. Os pacientes têm uma capacidade reduzida de suar. Outros sinais e sintomas incluem hipotricose e malformações dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Displasia ectodérmica hipo-hidrótica** — HPO: HP:0007607
- **Rugas periorbitais** — HPO: HP:0000607
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Rinite** — HPO: HP:0012384
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338

## Genes associados (4)

- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de
- **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B
- **CSTB** — Cystatin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Tightly binding reversible inhibitor of cathepsins L, H and B
- **EDAR** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for EDA isoform A1, but not for EDA isoform A2. Mediates the activation of NF-kappa-B and JNK. May promote caspase-independent cell death

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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