# Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98813
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos no desenvolvimento ectodérmico (pele, cabelo, dentes) e imunodeficiência. Manifesta-se com intolerância ao calor, cabelo ralo, pele seca, hipodontia e aumento do fígado/baço, devido a falhas na produção de citocinas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Produção defeituosa de citocinas dependentes de NFKB1** — HPO: HP:0011114
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Displasia ectodérmica anidrótica** — HPO: HP:0007476
- **Aplasia das glândulas sudoríparas** — HPO: HP:0011136
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia._

## Genes associados (2)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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