# Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98813
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros meses de vida. Ela provoca dificuldade importante para suar, pele ressecada, dentes ausentes ou em menor número, além de deixar o organismo mais frágil contra micróbios. Por causa dessa fraqueza imunológica, a criança tende a apresentar infecções bacterianas e virais de repetição, além de intolerância ao calor. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico próprio (PCDT) ou medicamentos específicos dispensados na lista do SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos no desenvolvimento ectodérmico (pele, cabelo, dentes) e imunodeficiência. Manifesta-se com intolerância ao calor, cabelo ralo, pele seca, hipodontia e aumento do fígado/baço, devido a falhas na produção de citocinas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Produção defeituosa de citocinas dependentes de NFKB1** — HPO: HP:0011114
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Displasia ectodérmica anidrótica** — HPO: HP:0007476
- **Aplasia das glândulas sudoríparas** — HPO: HP:0011136
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Frequente (79-30%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Edema genital** — HPO: HP:0031188 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção fúngica invasiva** — HPO: HP:0020101 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia._

## Genes associados (2)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi
- **NFKBIA** — NF-kappa-B inhibitor alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits the activity of dimeric NF-kappa-B/REL complexes by trapping REL (RELA/p65 and NFKB1/p50) dimers in the cytoplasm by masking their nuclear localization signals (PubMed:1493333, PubMed:3665180

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 58 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 23 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 19 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 18 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 15 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 15 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência?

A condição é causada por mutações genéticas nos genes IKBKG ou NFKBIA. Esses genes atuam na via NF-kappa-B, que regula tanto o desenvolvimento da pele e dentes quanto a resposta imunológica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] B cells from nuclear factor kB essential modulator deficient patients fail to differentiate to antibody secret (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26307434/)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma síndrome genética que pode ser herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante. A forma de transmissão depende do gene afetado e do tipo de mutação identificada na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98813); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Mechanisms of genotype-phenotype correlation in autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia with immune (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28629746/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas incluem intolerância ao calor devido à dificuldade de suar (hipo-hidrose) e pele bastante seca. Também costumam surgir infecções bacterianas frequentes e atraso ou ausência na erupção dos dentes (hipodontia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98813); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Time Course of Conical Teeth in Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35678949/)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá pela associação dos sinais físicos com alterações no exame de sangue, como níveis anormais de anticorpos (imunoglobulinas). A confirmação definitiva é feita por exames genéticos, havendo 5 testes catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypohidrotic%20ectodermal%20dysplasia%20with%20immunodeficiency)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Por não haver remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a síndrome, o cuidado envolve acompanhamento dos sintomas pela rede pública de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia
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