# Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:305100 — https://omim.org/entry/305100

## Descrição clínica

Forma de displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X que resulta de mutações no gene que codifica a ectodisplasina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Glândulas sebáceas hipoplásicas-ausentes** — HPO: HP:0007411
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Displasia ectodérmica hipo-hidrótica** — HPO: HP:0007607
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Rugas periorbitais** — HPO: HP:0000607 (Frequência: 2/2)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequência: 2/2)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **EDA** — Ectodysplasin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine which is involved in epithelial-mesenchymal signaling during morphogenesis of ectodermal organs. Functions as a ligand activating the DEATH-domain containing receptors EDAR and EDA2R (PubMed:
- **EDA2R** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 27 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for EDA isoform A2, but not for EDA isoform A1. Mediates the activation of the NF-kappa-B and JNK pathways. Activation seems to be mediated by binding to TRAF3 and TRAF6

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04980638** [RECRUITING]: Intraamniotic Administrations of ER004 to Male Subjects With X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04980638
- **NCT07096206** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Characteristics and Impacts of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) in Boys: An Observational International Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096206
- **NCT05378932** [COMPLETED]: Impact of Dysregulation of Core Body Temperature on Sleep in Patients With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05378932
- **NCT01135888** [COMPLETED]: Short Term Effects and Risks of Physical Exercise in Subjects With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01135888
- **NCT04741412** [COMPLETED]: Pediatric SARS-CoV-2 Infections: Course of COVID-19, Immune Responses, Complications and Long-term Consequences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04741412
- **NCT01992289** [UNKNOWN]: Extension Study of XLHED-Affected Male Subjects Treated With EDI200 in Protocol ECP-002 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01992289
- **NCT02099552** [COMPLETED]: Natural History and Outcomes in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02099552
- **NCT01775462** [COMPLETED]: Phase 2 Study to Evaluate Safety, Pharmacokinetics, Immunogenicity and Pharmacodynamics/Efficacy of EDI200 in Male Infants With X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01775462
- **NCT01308333** [COMPLETED]: Investigation of Chronic Inflammatory Processes in Male Individuals With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01308333
- **NCT01871714** [COMPLETED]: Phenotypic Properties in Individuals Affected With XLHED — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01871714

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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