# Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:305100 — https://omim.org/entry/305100

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica anidrótica com deficiência imunológica (EDA-ID) é uma forma de displasia ectodérmica, que é um grupo de condições caracterizadas pelo desenvolvimento anormal dos tecidos ectodérmicos, incluindo a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Além disso, a função do sistema imunológico é reduzida em pessoas com EDA-ID. Os sinais e sintomas de EDA-ID são evidentes logo após o nascimento e, devido à gravidade dos problemas do sistema imunológico, a maioria das pessoas com essa condição sobrevive apenas até a infância.  As anomalias cutâneas em crianças com EDA-ID incluem áreas que são secas, enrugadas ou mais escuras que a pele ao redor. Os indivíduos afetados tendem a ter cabelo escasso no couro cabeludo e no corpo (hipotricose). EDA-ID também se caracteriza por dentes ausentes (hipodontia) ou dentes pequenos e pontiagudos. A maioria das crianças com EDA-ID tem capacidade reduzida de suar (hipohidrose) porque possuem menos glândulas sudoríparas do que o normal ou suas glândulas sudoríparas não funcionam adequadamente. A incapacidade de suar (anhidrose) pode levar a uma temperatura corporal perigosamente alta (hipertermia), particularmente em clima quente e durante o exercício, porque o corpo não pode esfriar‑se evaporando o suor.  A deficiência imunológica em EDA-ID varia entre os indivíduos com essa condição. Crianças com EDA-ID frequentemente produzem níveis anormalmente baixos de proteínas chamadas anticorpos ou imunoglobulinas. Os anticorpos ajudam a proteger o corpo contra infecções ao se ligarem a partículas e germes estranhos específicos, marcando‑os para destruição. Uma redução nos anticorpos dificulta que crianças com esse distúrbio combatam infecções. Em EDA-ID, células do sistema imunológico chamadas células T e células B têm capacidade diminuída de reconhecer e responder a invasores estranhos (como bactérias, vírus e leveduras) que possuem moléculas de açúcar ligadas à sua superfície (antígenos glicanos). Outros aspectos importantes do sistema imunológico também podem estar comprometidos, levando a infecções recorrentes.  Crianças com EDA-ID costumam apresentar infecções nos pulmões (pneumonia), ouvidos (otite média), seios nasais (sinusite), linfonodos (linfadenite), pele, ossos e trato gastrointestinal. Aproximadamente um quarto dos indivíduos com EDA-ID tem distúrbios que envolvem inflamação anormal, como doença inflamatória intestinal ou artrite reumatoide.  Existem duas formas de EDA-ID que apresentam sinais e sintomas semelhantes e são diferenciadas pelos modos de herança: ligada ao X recessiva ou autossômica dominante.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/anhidrotic-ectodermal-dysplasia-with-immune-deficiency

## Descrição clínica

Forma de displasia ectodérmica ligada ao cromossomo X que resulta de mutações no gene que codifica a ectodisplasina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Glândulas sebáceas hipoplásicas-ausentes** — HPO: HP:0007411
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Displasia ectodérmica hipo-hidrótica** — HPO: HP:0007607
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação periorbital** — HPO: HP:0001106 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Morfologia anormal da mucosa oral** — HPO: HP:0011830
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Rugas periorbitais** — HPO: HP:0000607 (Frequência: 2/2)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Obrigatório (100%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequência: 2/2)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **EDA** — Ectodysplasin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine which is involved in epithelial-mesenchymal signaling during morphogenesis of ectodermal organs. Functions as a ligand activating the DEATH-domain containing receptors EDAR and EDA2R (PubMed:
- **EDA2R** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 27 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for EDA isoform A2, but not for EDA isoform A1. Mediates the activation of the NF-kappa-B and JNK pathways. Activation seems to be mediated by binding to TRAF3 and TRAF6

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04980638** [RECRUITING]: Intraamniotic Administrations of ER004 to Male Subjects With X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04980638
- **NCT07096206** [COMPLETED]: Characteristics and Impacts of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) in Boys: An Observational International Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096206
- **NCT05378932** [COMPLETED]: Impact of Dysregulation of Core Body Temperature on Sleep in Patients With Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05378932
- **NCT04741412** [COMPLETED]: Pediatric SARS-CoV-2 Infections: Course of COVID-19, Immune Responses, Complications and Long-term Consequences — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04741412
- **NCT02099552** [COMPLETED]: Natural History and Outcomes in X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02099552
- **NCT01871714** [COMPLETED]: Phenotypic Properties in Individuals Affected With XLHED — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01871714
- **NCT01775462** [COMPLETED]: Phase 2 Study to Evaluate Safety, Pharmacokinetics, Immunogenicity and Pharmacodynamics/Efficacy of EDI200 in Male Infants With X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01775462
- **NCT01629940** [COMPLETED]: Phenotypic and Genetic Properties in Males at Risk for X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Evaluation of an Early Diagnosis Technology and Tests to Assess Nutritional Status — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629940
- **NCT01564225** [COMPLETED]: A Phase 1, Open-label, Multicenter, Safety and Pharmacokinetic Study of EDI200 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01564225
- **NCT01629927** [COMPLETED]: Evaluation of Phenotypic and Genetic Properties in Male Subjects Affected By Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (ECP-012) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01629927

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 52 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 25 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 14 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome CHIME](https://raras.org/doenca/sindrome-chime) — ORPHA:3474 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Christ-Siemens-Touraine (XHED)?

Ela é causada por alterações genéticas no gene EDA, com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Essas mutações afetam a produção da proteína ectodisplasina-A, indispensável para o desenvolvimento normal dos tecidos da pele e dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir cabelo esparso, pele fina e incapacidade ou grande dificuldade de suar (**hipo-hidrose**). Com o passar dos meses, nota-se também a erupção atrasada dos dentes e dentes menores do que o normal (**microdontia**).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela, sendo o suporte focado em atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo exame clínico detalhado e comprovado por testes genéticos voltados para a análise do gene EDA. Existem 5 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181); [6] Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129747/); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526159/)

### Existem ensaios clínicos e novas terapias em estudo?

Sim, há estudos clínicos em andamento no exterior, como o ensaio de fase 2 NCT04980638 que estuda a molécula ER004 via intra-amniótica. Entretanto, não há no momento centros ou sítios de ensaios clínicos ativos no Brasil cadastrados nos dados oficiais.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT04980638 (RECRUITING) — Intraamniotic Administrations of ER004 to Male Subjects With X-linked Hypohidrotic Ectoder (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04980638); [25] Ensaio clínico NCT07096206 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Characteristics and Impacts of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XLHED) in Boys: (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096206)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-ligada-ao-x
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