# Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69084
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha é uma alteração genética muito rara que afeta o desenvolvimento dos cabelos, pelos e unhas. As famílias geralmente notam cabelos escassos ou quebradiços e unhas frágeis, finas ou deformadas desde os primeiros meses de vida do bebê. A condição é causada por variações em genes como KRT85, KRT74 ou HOXC13, podendo passar de pais para filhos ou surgir de forma recessiva. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo tratamento medicamentoso específico no SUS. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas e à proteção das unhas e da pele nos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

A displasia ectodérmica pura de cabelos e unhas é caracterizada pela associação de onicodistrofia e hipotricose grave, que se limita principalmente ao couro cabeludo, mas também pode afetar cílios e sobrancelhas. Menos de 20 casos foram relatados até agora. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Onicólise das unhas das mãos** — HPO: HP:0040039
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Unha do pé fina** — HPO: HP:0012746
- **Atriquia** — HPO: HP:0500262
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Hipotricose temporal** — HPO: HP:0004524
- **Morfologia anormal da glândula sebácea** — HPO: HP:0032226
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394

## Genes associados (3)

- **KRT85** — Keratin, type II cuticular Hb5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **HOXC13** — Homeobox protein Hox-C13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor which plays a role in hair follicle differentiation. Regulates FOXQ1 expression and that of other hair-specific genes (By similarity)
- **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 14 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 12 sintomas em comum
- [Hipotricose simples](https://raras.org/doenca/hipotricose-simples) — ORPHA:55654 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 11 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 11 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia ectodérmica tipo cabelo-unha?

A condição é causada por alterações genéticas nos genes KRT85, KRT74 ou HOXC13. Esses genes controlam a formação de queratinas e fatores essenciais para o crescimento de pelos, cabelos e lâminas ungueais.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Autosomal recessive transmission of a rare HOXC13 variant causes pure hair and nail ectodermal dysplasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28543635/); [6] Compound heterozygosity for novel KRT85 variants associated with pure hair and nail ectodermal dysplasia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31273852/); [8] The disrupted balance between hair follicles and sebaceous glands in Hoxc13-ablated rabbits. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30125135/)

### A condição é hereditária?

Sim, a transmissão pode ocorrer tanto por herança autossômica dominante quanto autossômica recessiva. O aconselhamento genético é o procedimento indicado para avaliar a história de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69084); [5] Autosomal recessive transmission of a rare HOXC13 variant causes pure hair and nail ectodermal dysplasia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28543635/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais costumam ser notados no período neonatal ou na primeira infância. Destacam-se a presença de cabelos esparsos ou quebradiços, ausência de cílios ou sobrancelhas e distrofia nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69084); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. O atendimento clínico é realizado pela rede pública por meio de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69084); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas nas unhas e cabelos. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos moleculares que analisam os genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69084); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577353/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=69084