# Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-pura-tipo-cabelo-unha
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69084 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69084
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia ectodérmica pura de cabelos e unhas é caracterizada pela associação de onicodistrofia e hipotricose grave, que se limita principalmente ao couro cabeludo, mas também pode afetar cílios e sobrancelhas. Menos de 20 casos foram relatados até agora. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Onicólise das unhas das mãos** — HPO: HP:0040039
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Anormalidade da glândula sudorípara** — HPO: HP:0000971
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Unha do pé fina** — HPO: HP:0012746
- **Atriquia** — HPO: HP:0500262
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Hipotricose temporal** — HPO: HP:0004524
- **Morfologia anormal da glândula sebácea** — HPO: HP:0032226
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298
- **Onicodistrofia congênita** — HPO: HP:0008394

## Genes associados (3)

- **KRT85** — Keratin, type II cuticular Hb5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **HOXC13** — Homeobox protein Hox-C13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor which plays a role in hair follicle differentiation. Regulates FOXQ1 expression and that of other hair-specific genes (By similarity)
- **KRT74** — Keratin, type II cytoskeletal 74 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a role in hair formation. Specific component of keratin intermediate filaments in the inner root sheath (IRS) of the hair follicle (Probable)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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