# Displasia epifisária hemimélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-hemimelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1822 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1822
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:127800 — https://omim.org/entry/127800

## Descrição clínica

Displasia Epifisária Hemimélica (DEH), também conhecida como Doença de Trevor, é uma condição rara que afeta mais frequentemente a epífise (a ponta) dos ossos longos em crianças. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para evitar problemas nas articulações e deformidades. Eles podem ser cirúrgicos ou não cirúrgicos, dependendo do local afetado e dos sintomas. Como essa condição tende a piorar com o tempo e há risco de a deformidade se agravar, os pacientes precisam ser acompanhados até o final do crescimento dos ossos. A causa da Displasia Epifisária Hemimélica não é conhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do colo femoral** — HPO: HP:0003367 (Ocasional (29-5%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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