# Displasia epifisária múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Distrofia epifisária múltipla é um distúrbio do desenvolvimento da cartilagem e do osso que afeta principalmente as extremidades dos ossos longos dos braços e das pernas (epífises). Existem dois tipos de distrofia epifisária múltipla, que podem ser distinguidos pelo padrão de herança. Tanto os tipos dominante quanto recessivo apresentam sinais e sintomas relativamente leves, incluindo dor nas articulações que mais comumente afeta os quadris e os joelhos, artrite de início precoce e caminhada de pato. Embora algumas pessoas com distrofia epifisária múltipla tenham baixa estatura leve na idade adulta, a maioria tem altura normal. A maioria dos indivíduos é diagnosticada durante a infância; porém, alguns casos leves podem não ser diagnosticados até a idade adulta.  A distrofia epifisária múltipla recessiva se distingue do tipo dominante por malformações das mãos, dos pés e dos joelhos e curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). Cerca de 50 por cento dos indivíduos com distrofia epifisária múltipla recessiva nascem com pelo menos uma característica anômala, incluindo pé torto, abertura no palato (palato fendido), curvatura incomum dos dedos das mãos ou dos pés (clinodactilia) ou inchaço da orelha. Uma anomalia da patela chamada patela de camada dupla também é relativamente comum.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-epiphyseal-dysplasia

## Descrição clínica

As displasias epifisárias múltiplas (DEMs) são caracterizadas por alterações nas cartilagens de crescimento dos ossos, causando dor nas articulações ainda na infância ou adolescência, inflamações frequentes nos ossos e cartilagens (osteocondrite) e artrose que surge cedo. As DEMs formam um grupo de doenças diversas, com sintomas que variam bastante entre os pacientes, e são classificadas de DEM 1 a DEM 6.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Dedo em forma de fuso** — HPO: HP:0031092
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hialose asteroide** — HPO: HP:0030672
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Tornozelo rígido** — HPO: HP:0025264
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238
- **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Epífise femoral achatada** — HPO: HP:0030289
- **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Anormalidade das epífises dos pés** — HPO: HP:0010631
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Epífises do joelho achatadas** — HPO: HP:0005715
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla._

## Genes associados (9)

- **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **MATN3** — Matrilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the extracellular matrix of cartilage and may play a role in the formation of extracellular filamentous networks
- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877
- **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi
- **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT
- **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 63 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 57 sintomas em comum
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- [Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:166024 — 37 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é displasia epifisária múltipla?

É um distúrbio genético do crescimento da cartilagem e dos ossos que acomete primariamente as extremidades dos ossos longos. Provoca queixas articulares frequentes na infância e desgaste das articulações em idades jovens.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-epiphyseal-dysplasia)

### Displasia epifisária múltipla é hereditária?

Sim, a patologia pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, a depender da mutação genética causal. Alterações em genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2 estão envolvidas na sua transmissão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-epiphyseal-dysplasia)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais habitualmente surgem nos primeiros anos de vida, com dor nas articulações de quadris e joelhos e marcha anserina. Podem ocorrer contraturas articulares, rigidez articular e deformidades como pé torto congênito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-epiphyseal-dysplasia)

### Tem tratamento para displasia epifisária múltipla pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. A assistência aos sintomas articulares e deformidades é conduzida pelos serviços ambulatoriais e de ortopedia da rede do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames radiográficos que mostram epífises achatadas e ossificação atrasada, além da avaliação ortopédica. A confirmação definitiva é viabilizada por exames genéticos moleculares que investigam mutações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 134 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527957/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-epiphyseal-dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla
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