# Displasia epifisária múltipla > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica As displasias epifisárias múltiplas (MED/EDMs) são caracterizadas por anomalias epifisárias que causam dores articulares precocemente na vida, osteocondrite e artrose precoce. As EDMs são um grupo heterogéneo de doenças com expressão variável classificadas como MED/EDMs 1-6. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 - **Dedo em forma de fuso** — HPO: HP:0031092 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **Hialose asteroide** — HPO: HP:0030672 - **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 - **Tornozelo rígido** — HPO: HP:0025264 - **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 - **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 - **Dor no pé** — HPO: HP:0025238 - **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103 - **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 - **Face redonda** — HPO: HP:0000311 - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 - **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802 - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 - **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 - **Epífise femoral achatada** — HPO: HP:0030289 - **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398 - **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 - **Anormalidade das epífises dos pés** — HPO: HP:0010631 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 - **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Epífises do joelho achatadas** — HPO: HP:0005715 - **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 - **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 - **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 - **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 - **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 - **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 - _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla._ ## Genes associados (9) - **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye - **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye - **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe - **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f - **MATN3** — Matrilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Major component of the extracellular matrix of cartilage and may play a role in the formation of extracellular filamentous networks - **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877 - **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi - **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT - **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 63 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 57 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 46 sintomas em comum - [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 44 sintomas em comum - [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 42 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 42 sintomas em comum - [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 41 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 37 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 37 sintomas em comum - [Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-epifisaria-multipla-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:166024 — 37 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251