# Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166002
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma condição óssea rara, conhecida como Displasia Epifisária Múltipla, causada por uma alteração no colágeno tipo 9. Ela se caracteriza por: altura normal ou um pouco mais baixa que a média; dor e/ou rigidez nas articulações que começam cedo na vida (afetando principalmente os joelhos, mas também cotovelos, punhos, tornozelos e dedos, sendo que os quadris são geralmente menos afetados); e um desgaste precoce das articulações.  Outras alterações nos ossos também podem surgir, incluindo: deformidades como pernas arqueadas ou joelhos juntos (chamadas varo ou valgo); osteocondrite dissecante (um problema em que pedaços de cartilagem e osso se soltam na articulação); formato diferente dos ossos do punho; e a presença de fragmentos soltos dentro das articulações. Fraqueza muscular leve também pode ser relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 59
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Calcificação do disco intervertebral** — HPO: HP:0005645
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654
- **Nódulo de Schmorl** — HPO: HP:0030041
- **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Epífise femoral distal irregular** — HPO: HP:0006407
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Envergadura reduzida** — HPO: HP:0012770 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das epífises radiais** — HPO: HP:0003999 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das epífises do cotovelo** — HPO: HP:0003946 (Ocasional (29-5%))
- **Fragmentação das epífises metacarpais** — HPO: HP:0009189 (Ocasional (29-5%))
- **Punhos com desvio radial** — HPO: HP:0006190 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das epífises dos pés** — HPO: HP:0010631 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da patela** — HPO: HP:0003045 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9._

## Genes associados (3)

- **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 57 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9
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