# Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166002
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal das extremidades dos ossos. Ela costuma se manifestar na infância ou adolescência com dores frequentes, rigidez e desgaste precoce nas articulações, atingindo principalmente os joelhos, cotovelos e punhos. Também podem surgir desalinhamentos nos membros, como pernas arqueadas ou joelhos juntos, além de sensação de cansaço após exercícios físicos. Não há um tratamento medicamentoso específico para cura, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida e a mobilidade.

## Descrição clínica

Esta é uma condição óssea rara, conhecida como Displasia Epifisária Múltipla, causada por uma alteração no colágeno tipo 9. Ela se caracteriza por: altura normal ou um pouco mais baixa que a média; dor e/ou rigidez nas articulações que começam cedo na vida (afetando principalmente os joelhos, mas também cotovelos, punhos, tornozelos e dedos, sendo que os quadris são geralmente menos afetados); e um desgaste precoce das articulações.  Outras alterações nos ossos também podem surgir, incluindo: deformidades como pernas arqueadas ou joelhos juntos (chamadas varo ou valgo); osteocondrite dissecante (um problema em que pedaços de cartilagem e osso se soltam na articulação); formato diferente dos ossos do punho; e a presença de fragmentos soltos dentro das articulações. Fraqueza muscular leve também pode ser relatada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 59
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Calcificação do disco intervertebral** — HPO: HP:0005645
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654
- **Nódulo de Schmorl** — HPO: HP:0030041
- **Epífise femoral distal plana** — HPO: HP:0006398
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Epífise femoral distal irregular** — HPO: HP:0006407
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Envergadura reduzida** — HPO: HP:0012770 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das epífises radiais** — HPO: HP:0003999 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das epífises do cotovelo** — HPO: HP:0003946 (Ocasional (29-5%))
- **Fragmentação das epífises metacarpais** — HPO: HP:0009189 (Ocasional (29-5%))
- **Punhos com desvio radial** — HPO: HP:0006190 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade das epífises dos pés** — HPO: HP:0010631 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da patela** — HPO: HP:0003045 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos em garra com desvio ulnar** — HPO: HP:0006055 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Raro (<5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9._

## Genes associados (3)

- **COL9A2** — Collagen alpha-2(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A3** — Collagen alpha-3(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye
- **COL9A1** — Collagen alpha-1(IX) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of hyaline cartilage and vitreous of the eye

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 57 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 17 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 16 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 16 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 12 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 12 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 12 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia) — ORPHA:93360 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9?

Ela é causada por mutações genéticas nos genes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, responsáveis pela produção do colágeno tipo IX. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante, comprometendo a integridade da cartilagem e dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166002); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Collagen XI Nucleates Self-assembly and Limits Lateral Growth of Cartilage Fibrils (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10744725/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As famílias costumam notar dor e rigidez nas articulações a partir da infância ou adolescência, além de pernas arqueadas ou joelhos que se tocam. Também podem ser observadas alterações na forma de andar, como o caminhar oscilante (marcha anserina), e cansaço fácil após caminhadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166002); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo para corrigir a alteração estrutural do colágeno. O cuidado clínico é direcionado para controlar a dor, prevenir lesões articulares e manter a função física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166002); [18] Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4252046484/)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sintomas, radiografias que evidenciam irregularidades nas epífises ósseas e a realização de testes genéticos moleculares. Há 42 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar variantes nesses genes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166002); [17] A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22155458/); [20] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia%20due%20to%20collagen%209%20anomaly)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9
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