# Displasia epifisária múltipla, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93308
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:132400 — https://omim.org/entry/132400

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (DEM 1) é um tipo de displasia epifisária múltipla que causa altura normal ou um pouco abaixo da média, dor nos quadris e/ou joelhos, deformidades que pioram com o tempo nos braços e pernas, e o aparecimento precoce de artrose (desgaste da cartilagem). As características específicas da DEM 1 incluem um comprometimento mais intenso das articulações do quadril, alterações na forma de andar e uma altura final na vida adulta mais baixa. A DEM 1 tem uma ligação genética com a pseudoacondroplasia, com a qual compartilha sintomas e características visíveis em exames de imagem (como raios-X). A doença é hereditária e é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Raro (<5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Raro (<5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Obrigatório (100%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Obrigatório (100%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Obrigatório (100%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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