# Displasia epifisária múltipla, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93308
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:132400 — https://omim.org/entry/132400

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla, tipo 1 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento das extremidades dos ossos e das cartilagens a partir da infância. Geralmente, as crianças começam a sentir dores nos quadris e nos joelhos, além de apresentar alterações no modo de caminhar e desgaste antecipado das articulações. A doença é herdada de forma autossômica dominante devido a variações no gene COMP. Embora não exista um protocolo de remédios específicos no SUS, os pacientes contam com procedimentos de atendimento em reabilitação e exames de apoio na rede pública.

## Descrição clínica

A Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (DEM 1) é um tipo de displasia epifisária múltipla que causa altura normal ou um pouco abaixo da média, dor nos quadris e/ou joelhos, deformidades que pioram com o tempo nos braços e pernas, e o aparecimento precoce de artrose (desgaste da cartilagem). As características específicas da DEM 1 incluem um comprometimento mais intenso das articulações do quadril, alterações na forma de andar e uma altura final na vida adulta mais baixa. A DEM 1 tem uma ligação genética com a pseudoacondroplasia, com a qual compartilha sintomas e características visíveis em exames de imagem (como raios-X). A doença é hereditária e é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Raro (<5%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Raro (<5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Raro (<5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Obrigatório (100%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Obrigatório (100%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Obrigatório (100%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Obrigatório (100%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 37 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 20 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 17 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 16 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 13 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 13 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia epifisária múltipla, tipo 1?

A condição é causada por alterações genéticas no gene COMP, responsável pela produção da proteína da matriz oligomérica da cartilagem. Ela apresenta herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração em apenas uma cópia do gene recebida de um dos pais é suficiente para o desenvolvimento da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93308); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas clínicos costumam incluir dor no joelho e dor no quadril. A família e os médicos também costumam observar distúrbios da marcha, como a marcha anserina (andar cambaleante), além de deformidades nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

A displasia epifisária múltipla, tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública para esta patologia, mas o SUS disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da DEM 1?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e em radiografias que evidenciam ossificação epifisária atrasada e epífises ósseas irregulares. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos que analisam o gene COMP, para o qual existem testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia%20type%201)

### A displasia epifisária múltipla, tipo 1 afeta a altura?

Sim, as pessoas afetadas podem apresentar altura normal ou discretamente abaixo da média, cursando com baixa estatura desproporcional. Na idade adulta, a altura final tende a ser reduzida em comparação à média habitual devido ao comprometimento do crescimento dos ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93308); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla, tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93308